Libellé préféré : syndrome d'immunodéficience - instabilité de la région centromérique - anomalies faciales;
Définition CIM-11 : L'immunodéficience, l'instabilité de la région centromérique, le syndrome des anomalies
faciales (icf) est une rare déficience immunitaire primaire autosomique récessive
caractérisée par une immunodéficience, bien que des cellules b soient présentes, et
par des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères (l'hétérochromatine
juxtacentromérique) des chromosomes 1 et 16 et parfois 9. parmi les autres symptômes
variables, mentionnons le dysmorphisme facial léger, le retard de croissance, l'absence
de croissance et un retard psychomoteur.;
Synonyme CIM-11 : déficit immunitaire - Instabilité centromérique - Anomalies faciales; syndrome d'immunodéficience avec instabilité centromérique;
Identifiant d'origine : 1446083793;
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L'immunodéficience, l'instabilité de la région centromérique, le syndrome des anomalies
faciales (icf) est une rare déficience immunitaire primaire autosomique récessive
caractérisée par une immunodéficience, bien que des cellules b soient présentes, et
par des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères (l'hétérochromatine
juxtacentromérique) des chromosomes 1 et 16 et parfois 9. parmi les autres symptômes
variables, mentionnons le dysmorphisme facial léger, le retard de croissance, l'absence
de croissance et un retard psychomoteur.
