Libellé préféré : troubles liés au MYH9;

Synonyme CISMeF : Epstein; Syndrome d'Alport avec plaquettes géantes; syndrome d'Alport avec macrothrombocytopénie; Syndrome MYH9; Macrothrombocytopénie liée à MYH9; syndrome d'Alport avec inclusion leucocytaires et macrothrombocytopénie; syndrome d'Epstein; syndrome de Fechtner; syndrome de Sebastian;

Acronyme CISMeF : MYH9RD; DFNA17;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Syndrome MYH9
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3298135/fr/syndrome-myh9
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome MYH9. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles (CRPP) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladie chronique
troubles liés au MYH9
Maladies
précis
maladie chronique
maladie chronique

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N3-TITRE
Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2566
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Orphanet
France
information scientifique et technique
infections à virus Epstein-Barr
troubles liés au MYH9

---
N3-TITRE
Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=317476
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
MAGNESIUM
maladie infectieuse
infections à virus Epstein-Barr
déficits immunitaires
troubles liés au MYH9
herpèsvirus humain, type 4
magnésium
Magnésium
magnésium, carence
magnésium
magnésium
néphropathie familiale avec surdité
thrombopénie

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Epstein
Synonyme(s) : Alport, syndrome d', avec plaquettes géantes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1019
Le syndrome d'Epstein appartient au « syndrome MYH9 » décrit en 2000 qui regroupe trois autres variants alléliques d'expression phénotypique proche : l'anomalie de May-Hegglin et les syndromes de Sebastian et de Fechtner. La prévalence du syndrome d'Epstein n'est pas documentée ...
2006
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N
Orphanet
France
français
néphropathie familiale avec surdité
maladies rares
troubles liés au MYH9
thrombopénie
information scientifique et technique

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28/03/2024


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