troubles liés au MYH9

Libellé préféré : troubles liés au MYH9;

Synonyme CISMeF : Epstein; Syndrome d'Alport avec plaquettes géantes; syndrome d'Alport avec macrothrombocytopénie; Syndrome MYH9; Macrothrombocytopénie liée à MYH9; syndrome d'Alport avec inclusion leucocytaires et macrothrombocytopénie; syndrome d'Epstein; syndrome de Fechtner; syndrome de Sebastian;

Acronyme CISMeF : MYH9RD; DFNA17;

Détails

Identifiant d'origine

C535507;

CUI UMLS

C5200934;

A pour Phénotype(s) HPO
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale (haute fréquence) [Terme HPO]
- corps d'inclusion dans les leucocytes (corps de Döhle-like) [Terme HPO]
- sévère thrombocytopénie [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome MYH9 [Maladie ORDO]
- maladie liée aux chaînes lourdes de la myosine 9 non musculaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome MYH9 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome macrothrombocytopénie liée à MYH9 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de May-Hegglin [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie liée à MYH9 [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Fechtner [Descripteur PASCAL]
- anomalie de May-Hegglin (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 17 [MeSH Concept]
- syndrome d'Epstein [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'Epstein [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie liée à MYH9 [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome MYH9 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sebastian [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sebastian [Maladie ORDO]
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Concept NCIt]
- maladie liée aux chaînes lourdes de la myosine 9 non musculaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Sebastian [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Sebastian [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- néphropathie familiale avec surdité [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
- thrombopénie [Descripteur MeSH]
- thrombopénie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome d'Epstein [Concept SNOMED CT]
- Syndrome d'Epstein [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Epstein [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fechtner [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fechtner [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Fechtner [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Sebastian [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sebastian [Phénotype OMIM]
- allèle sauvage MYH9 [Concept NCIt]
- anomalie de Mai-Hegglin [Concept NCIt]
- anomalie de May-Hegglin [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dosage d'anomalie May-Hegglin [Concept NCIt]
- myosin heavy chain 9 [Gène ORDO]
- syndrome d'Epstein [Concept NCIt]
- syndrome d'Epstein [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Fechtner [Concept NCIt]
- syndrome de Fechtner [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Sebastian [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Sebastian [Concept NCIt]

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