" /> macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle - CISMeF





Libellé préféré : macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant par mutation (s) du gène MYH9, codant pour la myosine 9. Les signes cliniques incluent une thrombocytopénie, des plaquettes géantes et des inclusions caractéristiques des leucocytes du sang périphérique. Elle peut être associée à d'autres dysfonctionnements d'organe. Elle comprend le syndrome d'Epstein, le syndrome de Fechtner, l'anomalie de May-Hegglin et le syndrome de Sebastian--tous considérés auparavant comme des entités distinctes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Macrothrombocytopénie et inclusions granulocytaires avec ou sans néphrite ou perte auditive neurosensorielle;

CUI Metathesaurus NCI : CL950689;

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28/03/2024


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