macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle

Libellé préféré : macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle;

Symbole : MATINS;

Synonyme CISMeF : thrombopénie de May-Hegglin;

Acronyme CISMeF : APSM; BDPLT6; EPSTNS; FTNS; MATINS; MHA; SBS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'Alport et macrothrombocytopénie; syndrome d'Epstein; syndrome de Fechtner; syndrome des plaquettes géantes et thrombocytopénie; macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires dispersées; macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires;

ID préfixé : #155100;

Details

Identifiant d'origine

155100;

CUI UMLS

C5200934;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie de May-Hegglin [Terme de bas niveau MedDRA]
- Thrombopénie de May-Hegglin [Maladie ORDO]
- anomalie de Mai-Hegglin (constatation) [Concept SNOMED CT inactif]
- anomalie de May-Hegglin (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CYLD [Concept NCIt]
- Cytarabine/Hydrocortisone/Méthotrexate [Concept NCIt]
- Matin [Temps ICNP]
- Syndrome d'Epstein [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Fechtner [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Fechtner [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Sebastian [Maladie ORDO]
- allèle sauvage MYH9 [Concept NCIt]
- anémie hémolytique [Descripteur MeSH]
- anémie hémolytique microangiopathique [Notion SNOMED]
- dosage d'anomalie May-Hegglin [Concept NCIt]
- macrothrombocytopénie surdité progressive [MeSH Concept Supplémentaire]
- matin [Concept OntoPAron]
- matin [Notion SNOMED]
- matin [Concept SNOMED CT]
- matin [Concept NCIt]
- myosin heavy chain 9 [Gène ORDO]
- syndrome d'Epstein [Concept NCIt]
- syndrome d'Epstein [MeSH Concept]
- syndrome de Brooke-Spiegler [MeSH Concept]
- syndrome de Fechtner [Concept NCIt]
- syndrome de Sebastian [Concept NCIt]
- syndrome des plaquettes géantes, avec thrombocytopénie [MeSH Concept]
- syndrome des plaquettes géantes, avec thrombocytopénie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome du bébé secoué [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- anomalie de Mai-Hegglin [Concept NCIt]
- anomalie de May-Hegglin [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Epstein [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Fechtner [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Sebastian [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome MYH9 [Maladie ORDO]
- Thrombopénie de May-Hegglin [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de May-Hegglin [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie liée à MYH9 [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de May-Hegglin [Descripteur PASCAL]
- Thrombopénie de May-Hegglin [Maladie ORDO]
- anomalie de Mai-Hegglin [Concept NCIt]
- anomalie de Mai-Hegglin (constatation) [Concept SNOMED CT inactif]
- anomalie de May-Hegglin [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anomalie de May-Hegglin (maladie) [Concept SNOMED CT]
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Concept NCIt]
- maladie liée aux chaînes lourdes de la myosine 9 non musculaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de may hegglin [Concept SNOMED CT inactif]
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Epistaxis [Terme HPO]
- Plaquettes géantes [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- allongement temps de saignement [Terme HPO]
- anomalie de granulation des leucocytes [Terme HPO]
- corps d'inclusion dans les leucocytes [Terme HPO]
- corps d'inclusion dans les leucocytes (corps de Döhle-like) [Terme HPO]
- infarctus du myocarde [Terme HPO]
- ménorragie [Terme HPO]
- saignement anormal [Terme HPO]
- thrombocytopénie légère à modérée [Terme HPO]
- thrombose [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie du rein [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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