syndrome de Brooke-Spiegler

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Définition CISMeF : Le syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) est une génodermatose caractérisée par des multiples tumeurs annexielles, incluant des cylindromes, des trichoépithéliomes, des spiradénomes eccrines et des tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures. La cylindromatose familiale (CF) et le trichoépithéliome multiple familial (TMF) (voir ces termes) représentent les deux extrémités du spectre du SBS. La transmission du SBS est autosomique dominante.;

Synonyme CISMeF : Brooke-Spiegler; Spiegler-Brooke; syndrome de Spiegler-Brooke;

Acronyme CISMeF : BSS; SBS;

Détails

Identifiant d'origine

M0531338;

CUI UMLS

C1857941;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cylindromatose familiale [Maladie ORDO]
- Cylindromatose familiale [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Brooke-Spiegler [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Brooke-Spiegler [Phénotype OMIM]
- cylindrome eccrine dermique [Notion SNOMED]
- cylindrome eccrine dermique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Brooke-Spiegler [Concept SNOMED CT]
- tumeurs en turban [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- BSS [Racine Pharmacologique]
- Syndrome de Barber-Say [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bernard-Soulier [Phénotype OMIM]
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
- trichoépithéliome familial multiple [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome de Brooke-Spiegler [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Brooke-Spiegler [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Brooke-Spiegler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Brooke-Spiegler [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Brooke-Spiegler [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Brooke-Spiegler [Concept SNOMED CT]
Record lié au concept
- cylindromatose familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cylindrome de la peau [Concept SNOMED CT]

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