Libellé préféré : syndromes néoplasiques héréditaires;

Définition du MeSH : Condition de prédisposition aux tumeurs malignes au sein d'une famille, dont tous les membres ne présentent pas nécessairement la même tumeur. De façon caractéristique, la tumeur a tendance à survenir avant l'âge moyen. Plus d'une tumeur primaire peuvent apparaître et elles peuvent être multicentriques. Habituellement plus de 25 pourcent des personnes en lignée directe avec le proposant sont affectées et la prédisposition au cancer dans ces familles se comporte comme un trait autosomal dominant d'une pénétrance de 60 pourcent. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Syndromes cancéreux héréditaires; Syndromes tumoraux héréditaires;

Détails


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Condition de prédisposition aux tumeurs malignes au sein d'une famille, dont tous les membres ne présentent pas nécessairement la même tumeur. De façon caractéristique, la tumeur a tendance à survenir avant l'âge moyen. Plus d'une tumeur primaire peuvent apparaître et elles peuvent être multicentriques. Habituellement plus de 25 pourcent des personnes en lignée directe avec le proposant sont affectées et la prédisposition au cancer dans ces familles se comporte comme un trait autosomal dominant d'une pénétrance de 60 pourcent. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Brooke-Spiegler
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=867
Le syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) est une génodermatose caractérisée par des multiples tumeurs annexielles, incluant des cylindromes, des trichoépithéliomes, des spiradénomes eccrines et des tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures.
2015
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Orphanet
France
syndrome de Brooke-Spiegler
information scientifique et technique
cylindromatose familiale
syndromes néoplasiques héréditaires
tumeurs cutanées

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N1-SUPERVISEE
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29072
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/OrphanetUrgences_PheochromocytomeParagangliome_frPro560.pdf
Les phéochromocytomes-paragangliomes (PHEO/PGL) sont des tumeurs neuroendocrines rares représentées par les PGL (développés aux dépens d'un paraganglion siégeant de la base du crâne au plancher pelvien) et les PHEO (ou paragangliomes médullosurrénaliens : voir ce terme).
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Orphanet
France
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Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
syndromes néoplasiques héréditaires
paragangliome
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
syndromes néoplasiques héréditaires
paragangliome

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N3-AUTOINDEXEE
Syndromes néoplasiques héréditaires avec atteinte cutanée
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2008
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RMS - Revue Médicale Suisse
article de périodique
syndromes néoplasiques héréditaires

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19/04/2024


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