Définition du MeSH : Condition de prédisposition aux tumeurs malignes au sein d'une famille, dont tous
les membres ne présentent pas nécessairement la même tumeur. De façon caractéristique,
la tumeur a tendance à survenir avant l'âge moyen. Plus d'une tumeur primaire peuvent
apparaître et elles peuvent être multicentriques. Habituellement plus de 25 pourcent
des personnes en lignée directe avec le proposant sont affectées et la prédisposition
au cancer dans ces familles se comporte comme un trait autosomal dominant d'une pénétrance
de 60 pourcent. [Traduction effectuée avant 2008];
Condition de prédisposition aux tumeurs malignes au sein d'une famille, dont tous
les membres ne présentent pas nécessairement la même tumeur. De façon caractéristique,
la tumeur a tendance à survenir avant l'âge moyen. Plus d'une tumeur primaire peuvent
apparaître et elles peuvent être multicentriques. Habituellement plus de 25 pourcent
des personnes en lignée directe avec le proposant sont affectées et la prédisposition
au cancer dans ces familles se comporte comme un trait autosomal dominant d'une pénétrance
de 60 pourcent. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE Syndrome de Brooke-Spiegler http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=867 Le syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) est une génodermatose caractérisée par des multiples
tumeurs annexielles, incluant des cylindromes, des trichoépithéliomes, des spiradénomes
eccrines et des tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures. 2015 false true false Orphanet France syndrome de Brooke-Spiegler information scientifique et technique cylindromatose familiale syndromes néoplasiques héréditaires tumeurs cutanées
--- N1-SUPERVISEE Phéochromocytome-paragangliome héréditaire http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29072 https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/OrphanetUrgences_PheochromocytomeParagangliome_frPro560.pdf Les phéochromocytomes-paragangliomes (PHEO/PGL) sont des tumeurs neuroendocrines rares
représentées par les PGL (développés aux dépens d'un paraganglion siégeant de la base
du crâne au plancher pelvien) et les PHEO (ou paragangliomes médullosurrénaliens :
voir ce terme). 2014 false true false Orphanet France enfant Phéochromocytome-paragangliome héréditaire syndromes néoplasiques héréditaires paragangliome traitement d'urgence recommandation pour la pratique clinique syndromes néoplasiques héréditaires paragangliome