syndrome de Sebastian

Libellé préféré : syndrome de Sebastian;

Synonymes NCIt : syndrome de Sebastian plaquettaire;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant caractérisé par la triade : thrombocytopénie, plaquettes géantes, et inclusions caractéristiques dans les leucocytes du sang périphérique, sans autre dysfonctionnement d'organe ; elle est associée à une mutation du gène MYH9.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome des plaquettes de Sébastian;

Details

Identifiant d'origine

C131650;

CUI UMLS

C1854520;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Sebastian [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sebastian [Phénotype OMIM]
- syndrome de Sebastian [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie liée à MYH9 [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome MYH9 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sebastian [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sebastian [Phénotype OMIM]
- maladie liée aux chaînes lourdes de la myosine 9 non musculaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Epstein [MeSH Concept]
- syndrome de Sebastian [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MYH9 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome MYH9 [Maladie ORDO]
- maladie liée aux chaînes lourdes de la myosine 9 non musculaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Epstein [MeSH Concept]
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]

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