syndrome de Sebastian

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Définition CIM-11 : Le syndrome de sebastian est l'un des syndromes myh9 (un groupe qui comprend quatre formes cliniques présentant des manifestations similaires résultant de mutations dans le gène myh9 : l'anomalie de may-hegglin et les syndromes de fechtner et d'epstein), qui sont caractérisés par une macrothrombocytopénie qui est habituellement grave, mais qui, paradoxalement, n'entraîne que peu ou pas de symptômes.;

Details

Identifiant d'origine

1578628103;

CUI UMLS

C1854520;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Sebastian [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sebastian [Maladie ORDO]
- syndrome de Sebastian [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie liée à MYH9 [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome MYH9 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sebastian [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sebastian [Maladie ORDO]
- maladie liée aux chaînes lourdes de la myosine 9 non musculaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Epstein [MeSH Concept]
- syndrome de Sebastian [Concept NCIt]
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]

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