syndrome de Fechtner

Libellé préféré : syndrome de Fechtner;

Définition CIM-11 : Le syndrome de fechtner est l'un des syndromes du myh9 (un groupe qui comprend quatre formes cliniques présentant des manifestations similaires résultant de mutations du gène myh9 : anomalie de may-hegglin et syndromes de sebastian et d'epstein) qui sont caractérisées par une macrothrombocytopénie qui est habituellement sévère, mais qui, paradoxalement, n'entraîne que peu ou pas de symptômes. la macrothrombocytopénie est définie par la présence de plaquettes géantes d'un diamètre égal ou supérieur au diamètre d'une cellule rouge. le syndrome de fechtner associe de façon constante l'implication rénale (glomérulonéphrite interstitielle), la surdité sensorinéale (surtout dans la gamme des fréquences élevées) et la cataracte (potentiellement bilatérale).;

Détails

Identifiant d'origine

1993570575;

CUI UMLS

C0403445;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Fechtner [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Fechtner [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Fechtner [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Fechtner [Maladie ORDO]
- syndrome de Fechtner [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Fechtner [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Fechtner [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fechtner [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Fechtner [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Fechtner [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients