syndrome de Fechtner

Libellé préféré : syndrome de Fechtner;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant caractérisé par la triade : thrombocytopénie, plaquettes géantes et inclusions caractéristiques dans les leucocytes du sang périphérique, avec les signes additionnels de néphrite, de surdité et d'anomalies oculaires, la plupart du temps des cataractes ; il est associé à une mutation du gène MYH9.;

Détails

Identifiant d'origine

C131642;

CUI UMLS

C0403445;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Fechtner [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fechtner [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Fechtner [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Fechtner [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Fechtner [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Fechtner [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Fechtner [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fechtner [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Fechtner [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Fechtner [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MYH9 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients