Libellé préféré : syndrome d'Epstein;
Définition CIM-11 : Le syndrome d'epstein est une forme du syndrome du myh9 de la maladie (un groupe qui
comprend quatre formes cliniques ayant des manifestations similaires résultant de
mutations dans le gène myh9 : anomalie de may-hegglin, syndrome de sebastian, syndrome
de fechtner et syndrome d'epstein), caractérisé par une macrothrombocytopénie généralement
grave, mais qui, paradoxalement, entraîne peu ou pas de symptômes. la macrothrombocytopénie
est définie comme la présence de plaquettes géantes d'un diamètre égal ou supérieur
à celui d'une cellule sanguine rouge. le syndrome d'epstein ressemble cliniquement
au syndrome de fechtner (implication rénale marquée par la glomérulonéphrite interstitielle
et la surdité sensorinéale associée à la thrombopénie), mais on peut le distinguer
par l'absence de cataracte.;
Identifiant d'origine : 1379284603;
CUI UMLS : C0398641;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome d'epstein est une forme du syndrome du myh9 de la maladie (un groupe qui
comprend quatre formes cliniques ayant des manifestations similaires résultant de
mutations dans le gène myh9 : anomalie de may-hegglin, syndrome de sebastian, syndrome
de fechtner et syndrome d'epstein), caractérisé par une macrothrombocytopénie généralement
grave, mais qui, paradoxalement, entraîne peu ou pas de symptômes. la macrothrombocytopénie
est définie comme la présence de plaquettes géantes d'un diamètre égal ou supérieur
à celui d'une cellule sanguine rouge. le syndrome d'epstein ressemble cliniquement
au syndrome de fechtner (implication rénale marquée par la glomérulonéphrite interstitielle
et la surdité sensorinéale associée à la thrombopénie), mais on peut le distinguer
par l'absence de cataracte.
