syndrome d'Epstein

Libellé préféré : syndrome d'Epstein;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant caractérisé par une thrombocytopénie, des plaquettes géantes, une néphrite et une surdité ; elle est associée à une mutation du gène MYH9.;

Détails

Identifiant d'origine

C131639;

CUI UMLS

C0398641;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Epstein [Concept SNOMED CT]
- Syndrome d'Epstein [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Epstein [Maladie ORDO]
- syndrome d'Epstein [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Epstein [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Epstein [Concept SNOMED CT]
- Syndrome d'Epstein [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Epstein [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Epstein [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MYH9 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients