allèle sauvage MYH9

Libellé préféré : allèle sauvage MYH9;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MYH9, situé dans les environs du 22q13.1, est d'une taille d'environ 107 kb. Cet allèle, code de protéine de la myosine 9, est responsable de la cytokinèse et de la forme cellulaire. L'mutation du gène est associée à une anomalie de May-Hegglin, à une surdité neurosensorielle non syndromique, type 17 autosomique dominant type 17, syndrome d'Epstein, syndrome de Sebastian, syndrome de Fechtner et macrothrombocytopénie avec surdité neurosensorielle progressive et maladie rénale terminale non diabétique. Une translocation chromosomique t (2 ; 22) (p23 ; q12) de ce gène et du gène ALK associé à un lymphome anaplasique à grandes cellules.;

Traductions automatiques par l'ANS : MHA; SNNS.; EPSTES.; NMMHCA; MGC104539; MYH9 wt Allele; NMHC-II-A.; Chaine lourde II-A de la myosine non musculaire; DFNA17; Myosine à chaine lourde 9 non-Muscle wt Allele; Myosine de type 9 non musculaire; RP1-68O2.1;

Numéro GenBank : NM_002473;

Details

Identifiant d'origine

C97648;

CUI UMLS

C3273545;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 17 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Fechtner [Phénotype OMIM]
- anémie hémolytique [Descripteur MeSH]
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
- myosin heavy chain 9 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- angiogénèse [Concept NCIt]
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage des jonctions serrées [Concept NCIt]
- voie de la myocardite virale [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]

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