" /> allèle sauvage MYH9 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage MYH9;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MYH9, situé dans les environs du 22q13.1, est d'une taille d'environ 107 kb. Cet allèle, code de protéine de la myosine 9, est responsable de la cytokinèse et de la forme cellulaire. L'mutation du gène est associée à une anomalie de May-Hegglin, à une surdité neurosensorielle non syndromique, type 17 autosomique dominant type 17, syndrome d'Epstein, syndrome de Sebastian, syndrome de Fechtner et macrothrombocytopénie avec surdité neurosensorielle progressive et maladie rénale terminale non diabétique. Une translocation chromosomique t (2 ; 22) (p23 ; q12) de ce gène et du gène ALK associé à un lymphome anaplasique à grandes cellules.;

Traductions automatiques par l'ANS : Chaine lourde II-A de la myosine non musculaire; DFNA17; EPSTES.; MGC104539; MHA; MYH9 wt Allele; Myosine à chaine lourde 9 non-Muscle wt Allele; Myosine de type 9 non musculaire; NMHC-II-A.; NMMHCA; RP1-68O2.1; SNNS.;

Numéro GenBank : NM_002473;

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15/09/2021


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