Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 17

Libellé préféré : Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 17;

Symbole : DFNA17;

Acronyme CISMeF : DFNA17;

ID préfixé : #603622;

Détails

Identifiant d'origine

603622;

CUI UMLS

C1863659;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA [Maladie ORDO]
- allèle sauvage MYH9 [Concept NCIt]
- dégénérescence cochléo-sacculaire de l'oreille interne et cataractes progressives [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 17 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- déficit auditif pour les hautes fréquences [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients