dégénérescence cochléo-sacculaire de l'oreille interne et cataractes progressives

Libellé préféré : dégénérescence cochléo-sacculaire de l'oreille interne et cataractes progressives;

Définition CISMeF : Le syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle due à une dégénérescence cochléo-sacculaire sévère, et par une cataracte. A ce jour, il a été décrit dans deux familles. Le mode de transmission est autosomique dominant.;

Synonyme CISMeF : Dégénérescence cochléo-sacculaire - cataracte; dégénérescence cochléosacculaire de l'oreille interne avec cataractes progressives; dégénérescence cochléosacculaire;

Details

Identifiant d'origine

C536432;

CUI UMLS

C1861512;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dégénérescence cochléo-sacculaire - cataracte [Phénotype OMIM]
- syndrome de dégénérescence cochléosacculaire et cataracte [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 17 [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- dégénérescence cochléo-sacculaire de l'oreille interne et cataractes progressives [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dégénérescence cochléo-sacculaire - cataracte [Phénotype OMIM]
- Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte [Maladie ORDO]
- syndrome de dégénérescence cochléosacculaire et cataracte [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cataracte [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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