anomalie de Mai-Hegglin

Libellé préféré : anomalie de Mai-Hegglin;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant caractérisé par la triade : thrombocytopénie, plaquettes géantes, et inclusions caractéristiques dans les leucocytes du sang périphérique. Elle est caractérisée par divers degrés de thrombocytopénie pouvant être associée à un purpura et un saignement ; elle est associée à une mutation du gène MYH9.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de May-Hegglin;

Détails

Identifiant d'origine

C131646;

CUI UMLS

C0340978;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie de May-Hegglin [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de May-Hegglin [Descripteur PASCAL]
- Thrombopénie de May-Hegglin [Maladie ORDO]
- anomalie de May-Hegglin [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anomalie de May-Hegglin (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de May-Hegglin [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de May-Hegglin [Descripteur PASCAL]
- Thrombopénie de May-Hegglin [Maladie ORDO]
- anomalie de Mai-Hegglin (constatation) [Concept SNOMED CT inactif]
- anomalie de May-Hegglin [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anomalie de May-Hegglin (maladie) [Concept SNOMED CT]
- macrothrombocytopénie et inclusions des granulocytes, avec ou sans néphrite et perte auditive neurosensorielle [Phénotype OMIM]
- syndrome de may hegglin [Concept SNOMED CT inactif]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MYH9 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- anomalie de Mai-Hegglin (constatation) [Concept SNOMED CT inactif]
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients