syndrome MYH9 - CISMeF

Libellé préféré : syndrome MYH9; syndromes de macrothrombocytopénie liés à MYH9;

Définition CIM-11 : La maladie liée au myh9 est un trouble des plaquettes géantes héréditaire présentant un phénotype complexe caractérisé par une thrombocytopénie congénitale et des manifestations subséquentes possibles de perte auditive sensorinéale, de cataractes préséniles, d'élévation des enzymes hépatiques et / ou de néphropathie progressive menant souvent à une néphropathie terminale.;

Synonyme CIM-11 : maladie liée à MYH9;

Détails

Identifiant d'origine

109013938;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome MYH9 [Maladie ORDO]
- maladie liée aux chaînes lourdes de la myosine 9 non musculaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome macrothrombocytopénie liée à MYH9 [Concept SNOMED CT]
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie liée à MYH9 [Terme Préféré MedDRA]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome d'Epstein [Concept SNOMED CT]
- Syndrome d'Epstein [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Epstein [Maladie ORDO]
- macrothrombocytopénie et surdité neurosensorielle [Phénotype OMIM]

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