Libellé préféré : agénesie du corps calleux neuropathie;
Synonyme CISMeF : syndrome d'Andermann; Andermann; maladie de Charlevoix; Charlevoix; agénesie du corps calleux avec neuropathie périphérique; polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux; Agénesie du corps calleux - neuropathie;
Identifiant d'origine : C536446;
CUI UMLS : C0795950;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Avis sur l’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur de quatre maladies
héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean,
de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
https://www.inspq.qc.ca/publications/2887
La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du
ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé au Comité d’éthique
de santé publique (CESP) un projet d’ajout de deux maladies à l’offre de tests de
porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires
des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les
deux maladies visées par l’ajout sont la mucolipidose de type 2 et le syndrome de
Zellweger. À la lumière de son examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose
et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite
attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de
solidarité envers les populations concernées, critiques à leur pleine implication
dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences.
2023
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
maladie héréditaire récessive
unilatéral
Maladies
saints
jugement
personnes
Maladies héréditaires
Personna +
agénesie du corps calleux neuropathie
côtes
Maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
---
N3-AUTOINDEXEE
Port du masque d'intervention en milieu scolaire primaire (incluant les services de
garde) dans toute la région 03 - Capitale-Nationale (sauf MRC de Charlevoix et de
Charlevoix-Est)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/fichiers/docs-dnsp-covid/20211208_Recommandation_Port-du-masque_primaire_region03.pdf
2021
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
COVID-19
recommandation de santé publique
intervention dans le milieu
Régions
Capitales
agénesie du corps calleux neuropathie
Capital
permanence des soins
masques
principal
capitalisme
maladie rénale chronique
établissements scolaires
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
Synonymes : Maladie de Charlevoix - Syndrome d'Andermann
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1496
Le syndrome d'Andermann, ou neuropathie héréditaire sensitivo-motrice avec agénésie
du corps calleux, est une maladie à début précoce caractérisée par un retard de développement,
une polyneuropathie sensitivo-motrice sévère avec aréflexie, une agénésie plus ou
moins complète du corps calleux, une amyotrophie, une hypotonie et des troubles cognitifs.
2004
false
true
false
Orphanet
France
français
agénesie du corps calleux neuropathie
information scientifique et technique
---
