Agénésie du corps calleux - neuropathie

Libellé préféré : Agénésie du corps calleux - neuropathie;

Symbole : ACCPN;

Acronyme CISMeF : ACCPN;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'Andermann; maladie de Charlevoix;

ID préfixé : #218000;

Détails

Identifiant d'origine

218000;

CUI UMLS

C0795950;

Concept(s) ORDO
- Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Agénesie du corps calleux - neuropathie [MeSH Concept]
- Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie [Maladie ORDO]
- agénesie du corps calleux avec neuropathie périphérique [Concept SNOMED CT]
- agénesie du corps calleux neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Dégénéresecence axonale/régénération sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Infection des voies aériennes [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique sensitive sévère [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Racine du nez large [Terme HPO]
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse moteur et sensitive [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème orteil [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diplégie faciale [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- doigts longs fusiformes [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire restrictive [Terme HPO]
- neuropathie motrice périphérique sévère [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- polyneuropathie motrice [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse sensitive [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signes de dénervation chronique à l'EMG [Terme HPO]
- tremblement d'un membre [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients