Maladie héréditaire récessiveNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Avis sur l’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur de quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
https://www.inspq.qc.ca/publications/2887
La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé au Comité d’éthique de santé publique (CESP) un projet d’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les deux maladies visées par l’ajout sont la mucolipidose de type 2 et le syndrome de Zellweger. À la lumière de son examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de solidarité envers les populations concernées, critiques à leur pleine implication dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences.
2023
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
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