N3-AUTOINDEXEE Avis sur l’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur de quatre maladies
héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean,
de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord https://www.inspq.qc.ca/publications/2887 La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du
ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé au Comité d’éthique
de santé publique (CESP) un projet d’ajout de deux maladies à l’offre de tests de
porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires
des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les
deux maladies visées par l’ajout sont la mucolipidose de type 2 et le syndrome de
Zellweger. À la lumière de son examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose
et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite
attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de
solidarité envers les populations concernées, critiques à leur pleine implication
dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences. 2023 INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec Canada rapport maladie héréditaire récessive unilatéral Maladies saints jugement personnes Maladies héréditaires Personna + agénesie du corps calleux neuropathie côtes Maladie héréditaire maladies génétiques congénitales