trouble héréditaire autosomique récessif

Libellé préféré : trouble héréditaire autosomique récessif;

Synonyme CISMeF : autosomique récessif;

Acronyme CISMeF : AR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble héréditaire ne se manifeste que lorsque deux copies d'un gène muté sont présentes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble autosomique récessif;

Détails

Identifiant d'origine

C85866;

CUI UMLS

C3899988;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- maladie héréditaire récessive [Notion SNOMED]
- maladie héréditaire récessive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Lupus érythémateux systémique autosomique [Maladie ORDO]
- PAR [Terme de bas niveau MedDRA]
- androgen receptor [Gène ORDO]
- hérédité autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- insuffisance de la valve aortique [Catégorie CIM-11]
- prenant naissance dans [Concept SNOMED CT]
- Évaluation de médicament [MeSH Concept]
- évaluation de médicament [Descripteur MeSH]
- évaluation médicament [Type de ressources CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients