N2-AUTOINDEXEE Ichthyoses héréditaires Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293150/fr/ichthyoses-hereditaires Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'Ichthyose héréditaire. Il a été élaboré par le Centre
de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses à début pédiatrique à
l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2021 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique maladie chronique Maladie héréditaire précis Maladies héréditaires maladies génétiques congénitales maladie chronique Maladies Maladie chronique maladie héréditaire ichtyose congénitale de la peau
--- N1-SUPERVISEE Ichtyoses congénitales « Bonnes pratiques en cas d’urgence » http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Ichtyoseshereditaires_FR_fr_EMG_ORPHA183435.pdf Les ichtyoses héréditaires forment un groupe de maladies dues à des mutations de gènes
impliquées dans l’élaboration de la barrière cutanée, cette dernière est donc déficiente.
On distingue les formes non syndromiques et les formes syndromiques dans lesquelles
d’autres organes que la peau peuvent être atteints de manière spécifique (ex. : système
nerveux, foie, yeux…). Les ichtyoses héréditaires débutent, dans la majorité des cas,
dès la naissance ou dans l’enfance. Les patients présentent des squames sur l’ensemble
du corps, inconstamment associés à une érythrodermie (érythème généralisé). L’évolution
est chronique avec des périodes d’exacerbation. La qualité de vie est le plus souvent
fortement impactée. 2018 false false false Orphanet France Ichtyose héréditaire médecine d'urgence recommandation pour la pratique clinique ichtyose ichtyose congénitale de la peau
--- N3-TITRE Ichtyose héréditaire syndromique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=281085 2014 false false false Orphanet France français information scientifique et technique ichtyose maladie syndrome ichtyose congénitale de la peau
--- N3-TITRE Ichtyose kératinopathique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=281103 2014 false false false Orphanet France français information scientifique et technique ichtyose ichtyose congénitale de la peau
--- N3-TITRE Ichtyose congénitale autosomique récessive http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=281097 2014 false false false Orphanet France français information scientifique et technique ichtyose congénitale de la peau récession ichtyose