Ichtyose lamellaire, autosomique récessif, type 1

Libellé préféré : Ichtyose lamellaire, autosomique récessif, type 1;

Symbole : ARCI1;

Acronyme CISMeF : ARCI1; ICR2; ICR II; SHCB; LI1;

Titres et symboles alternatifs : ichthyose congénitale, de type II;

ID préfixé : #242300;

Détails

Identifiant d'origine

242300;

CUI UMLS

C4551630;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ichthyose congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ichtyose congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- ichtyose congenitale [Code CIM-9]
- ichtyose congénitale [Terme HPO]
- ichtyose congénitale de la peau (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ichtyose congénitale, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- ichtyose lamellaire [Descripteur MeSH]
- ichtyose lamellaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SHC2 [Concept NCIt]
- Bébé collodion à guérison spontanée [MeSH Concept]
- Bébé collodion à guérison spontanée [Maladie ORDO]
- Ichthyose congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ichtyose en maillot de bain [Maladie ORDO]
- Protéine transformante SHC2 [Concept NCIt]
- bébé collodion à guérison spontanée [Concept SNOMED CT]
- ichthyose congénitale, de type II [MeSH Concept]
- ichtyose lamellaire type 1 [MeSH Concept]
- transglutaminase 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- foetus collodion [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- ichtyose lamellaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Bébé collodion à guérison spontanée [Maladie ORDO]
- Ichtyose en maillot de bain [Maladie ORDO]
- Ichtyose lamellaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ichthyose congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ichthyose congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ichtyose congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- ichtyose congenitale [Code CIM-9]
- ichtyose congénitale [Catégorie CIM-10]
- ichtyose congénitale de la peau [Notion SNOMED]
- ichtyose congénitale de la peau (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ichtyose congénitale, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- ichtyose lamellaire type 1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ichtyose lamellaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Erythrodermie [Terme HPO]
- Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acathose épidermique [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- desquamation de le peau tôt après la naissance [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- hypotrichose [Terme HPO]
- ichtyose congénitale [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- parakératose [Terme HPO]
- Érythrodermie ichtyosiforme congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Bébé collodion à guérison spontanée [MeSH Concept Supplémentaire]
- collodion auto-guérisseur bébé [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ichtyose héréditaire [Vue CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients