acidurie glutarique de type 1

Libellé préféré : acidurie glutarique de type 1;

Définition CIM-11 : L'acidémie glutarique de type 1 est une erreur innée du métabolisme de la lysine et du triptophane due à la carence en glutaryl-coenzyme a (coa) déshydrogénase cliniquement caractérisée par une encéphalopathie aiguë qui entraîne des lésions striatales bilatérales menant à un trouble dystonique dyskinétique sévère.;

Synonyme CIM-11 : acidémie glutarique type 1; déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase;

Détails

Identifiant d'origine

1749323401;

CUI UMLS

C0268595;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie glutarique type 1 [Descripteur PASCAL]
- Acidémie glutarique 1 [Composé LOINC]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie glutarique 1 [Phénotype OMIM]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept]
- acidurie glutarique de type 1 [Notion SNOMED]
- acidurie glutarique de type 1 [Concept SNOMED CT]
- acidémie glutarique type 1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Glutaryl CoA déhydrogénase [Composé LOINC]
- Glutaryl-CoA dehydrogenase [Descripteur MeSH]
- glutaryl-coa déshydrogénase [Notion SNOMED]
- glutaryl-coa déshydrogénase [Concept SNOMED CT]

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