hyperlysinémie

Libellé préféré : hyperlysinémie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire autosomique récessive due à des mutations du gène AASS. Elle est caractérisée par des taux élevés de lysine d'acides aminés dans le sang. Il ne cause habituellement pas de problèmes de santé.;

Détails

Identifiant d'origine

C123433;

CUI UMLS

C0268553;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperlysinémie [Descripteur PASCAL]
- Hyperlysinémie [Terme HPO]
- Hyperlysinémie [Maladie ORDO]
- Hyperlysinémie [Phénotype OMIM]
- Hyperlysinémies [MeSH Concept]
- hyperlysinémie [Concept SNOMED CT]
- hyperlysinémie [Notion SNOMED]
- hyperlysinémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperlysinémies [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperlysinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlysinémie [Terme Préféré MedDRA]
- anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperlysinémie [Terme HPO]
- Hyperlysinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlysinémie [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperlysinémies [MeSH Concept]
- hyperlysinémie [Concept SNOMED CT]
- hyperlysinémie [Notion SNOMED]
- hyperlysinémies [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AASS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients