Libellé préféré : hyperlysinémie;
Définition CIM-11 : L'hyperlysinémie est un trouble du métabolisme de la lysine caractérisé par des taux
élevés de lysine dans le liquide céphalo-rachidien et le sang qui n'est pas associé
à un phénotype clinique, bien que l'on ait parfois cru qu'elle présentait des problèmes
neurologiques et un déficit intellectuel.;
Synonyme CIM-11 : déficit en lysine alpha-cétoglutarate réductase; déficit en semi-aldéhyde alpha-aminoadipique;
Identifiant d'origine : 1082131329;
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L'hyperlysinémie est un trouble du métabolisme de la lysine caractérisé par des taux
élevés de lysine dans le liquide céphalo-rachidien et le sang qui n'est pas associé
à un phénotype clinique, bien que l'on ait parfois cru qu'elle présentait des problèmes
neurologiques et un déficit intellectuel.
