Syndrome de Sturge-Weber

Libellé préféré : Syndrome de Sturge-Weber;

Symbole : SWS;

Acronyme CISMeF : SWS;

ID préfixé : #185300;

Détails

Identifiant d'origine

185300;

CUI UMLS

C0038505;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GNAQ [Concept NCIt]
- Allèle sauvage LIFR [Concept NCIt]
- Maladie de Sturge-Weber-Krabbe [Thème RAMEAU]
- patatin like phospholipase domain containing 6 [Gène ORDO]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Sturge-Weber [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Angiomatose encéphalocutanée [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Sturge-Weber-Krabbe [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Mille [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Parkes Weber [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Parkes Weber [Maladie ORDO]
- Syndrome de Parkes-Weber [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Schirmer [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Sturge-Weber [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Sturge-Weber [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sturge-Weber [MeSH Concept]
- angiomatose encéphalotrigéminée [Concept Radlex]
- maladie de sturge-weber-krabbe [Notion SNOMED]
- maladie de sturge-weber-krabbe [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Sturge-Weber [Concept NCIt]
- syndrome de Sturge-Weber [Descripteur MeSH]
- syndrome de Sturge-Weber [Pathologie ACR]
Terme(s) HPO
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Buphtalmie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Hémangiome facial [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hémangiomatose arachnoïde [Terme HPO]
- hémangiome de la choroïde [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients