Syndrome de Waardenburg type 2a

Libellé préféré : Syndrome de Waardenburg type 2a;

Symbole : WS2A;

Acronyme CISMeF : WS2A; WS2;

ID préfixé : #193510;

Identifiant d'origine

193510;

CUI UMLS

C1860339;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage MITF [Concept NCIt]
- Syndrome de Waardenburg type 2 [Maladie ORDO]
- gène WS2A [Composé LOINC]
- syndrome de Waardenburg [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Waardenburg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Waardenburg type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Waardenburg type 2A [MeSH Concept]
- syndrome de Waardenburg type 2A [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Albinisme [Terme HPO]
- Cils blancs [Terme HPO]
- Cils et sourcils blancs [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel congénital [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Iris hétérochromes [Terme HPO]
- Mèches blanches [Terme HPO]
- Sourcils blancs [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- albinisme congénital partiel (leucodermie) de la face, du tronc et des membres [Terme HPO]
- albinisme partiel [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- hypoplasie du stroma de l'iris [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle congénitale [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Télécanthus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]