Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MITF humain de type sauvage est situé dans 3p14.2-p14.1 et a une longueur
d'environ 229 kb. Cet allèle, qui code une protéine du facteur de transcription associé
à la microphtalmie, joue un rôle dans la différenciation de divers types de cellules
et le développement de mélanocytes dans l'épithélium pigmentaire rétinien. Des mutations
de délétion dans ce gène sont associées à la fois au syndrome de Waardenburg de type
IIA et au syndrome de Tietz. Une expression élevée de ce gène a été trouvée dans les
mélanomes résistants à la chimiothérapie.;
Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Waardenburg type 2A; WS2A; WS2; Facteur de transcription wt-Allele associé à la microphtalmie; CMM8; MITF wt Allele; Homolog of Mouse Microphthalmia; MI; Microphthalmia homolog of gene; bHLHe32;