" /> Allèle sauvage MITF - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage MITF;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MITF humain de type sauvage est situé dans 3p14.2-p14.1 et a une longueur d'environ 229 kb. Cet allèle, qui code une protéine du facteur de transcription associé à la microphtalmie, joue un rôle dans la différenciation de divers types de cellules et le développement de mélanocytes dans l'épithélium pigmentaire rétinien. Des mutations de délétion dans ce gène sont associées à la fois au syndrome de Waardenburg de type IIA et au syndrome de Tietz. Une expression élevée de ce gène a été trouvée dans les mélanomes résistants à la chimiothérapie.;

Traductions automatiques par l'ANS : bHLHe32; CMM8; Facteur de transcription wt-Allele associé à la microphtalmie; Homolog of Mouse Microphthalmia; MI; Microphthalmia homolog of gene; MITF wt Allele; Syndrome de Waardenburg type 2A; WS2; WS2A;

Numéro GenBank : NM_198178;

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25/09/2021


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