syndrome de Waardenburg type 2A

Libellé préféré : syndrome de Waardenburg type 2A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome de Waardenburg type 2 dû à des mutations du gène MITF.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Waardenburg type IIA;

Détails

Identifiant d'origine

C75011;

CUI UMLS

C1860339;

Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg type 2a [Phénotype OMIM]
- syndrome de Waardenburg type 2A [MeSH Concept]
- syndrome de Waardenburg type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MITF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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