syndrome de blépharophimosis

Libellé préféré : syndrome de blépharophimosis;

Synonyme SNOMED : syndrome de blépharophimosis, de ptosis et d'épicanthus inversus; syndrome de blépharophimosis familial;

Détails

Identifiant d'origine

D4-00714;

CUI UMLS

C0220663;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres malformations congénitales des paupières [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- BPES (blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis) [Terme Préféré MedDRA]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept Supplémentaire]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [Phénotype OMIM]
- Syndrome blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus [Maladie ORDO]
- blépharophimosis - Epicanthus inversus - ptose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- délétion 3q23 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus [Concept SNOMED CT]
- syndrome de blépharophimosis [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- le blépharophimosis [Concept H4P]
Alignements manuels CISMeF
- blépharophimosis type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome de blépharophimosis [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- BPES (blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis) [Terme Préféré MedDRA]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [Phénotype OMIM]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23 [Maladie ORDO]
- délétion 3q23 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus [Concept SNOMED CT]
- syndrome de blépharophimosis [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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