délétion 3q23

Libellé préféré : délétion 3q23;

Définition CIM-11 : Blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis (bpes) due à la microdélétion 3q23 est une forme de bpes qui, en plus des caractéristiques classiques des paupières du bpes, présentent des anomalies génito-urinaires, une diplégie spastique et un retard de la parole.;

Synonyme CIM-11 : blépharophimosis - Epicanthus inversus - ptosis due à une microdélétion 3q23; syndrome BPES dû à une microdélétion 3q23;

Synonyme CISMeF : syndrome BPES; blépharophimosis - épicanthus inversus - ptosis en raison de microdélétion 3q23;

Acronyme CISMeF : BPES;

Détails

Identifiant d'origine

249272729;

CUI UMLS

C0220663;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- BPES (blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis) [Terme Préféré MedDRA]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [Phénotype OMIM]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept Supplémentaire]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept]
- Syndrome blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus [Maladie ORDO]
- syndrome blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus [Concept SNOMED CT]
- syndrome de blépharophimosis [Concept SNOMED CT]
- syndrome de blépharophimosis [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- blépharophimosis type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- blépharophimosis type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23 [Maladie ORDO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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