Libellé préféré : blépharophimosis type 2;

Synonyme CISMeF : Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus type 2; blépharophimosis, ptosis et épicanthus inversus type 2; blépharophimosis, ptosis, et épicanthus inversus sans insuffisance ovarienne précoce;

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une del(3)(q23)
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une microdélétion 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une del(3)(q23);Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une microdélétion 3q23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261559
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharoptose
monosomie
blépharophimosis type 1
blépharophimosis type 2
blépharoptose
blépharophimosis

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un polymorphisme du nombre de copies
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une expansion polyA;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261579
2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 1
blépharophimosis
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 2
blépharoptose

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une mutation ponctuelle
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une mutation ponctuelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261572
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
blépharoptose
mutation ponctuelle
blépharophimosis type 2
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 1
blépharophimosis

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29/03/2024


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