Libellé préféré : blépharophimosis - Epicanthus inversus - ptose;
Définition CIM-11 : Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (bpes) est une affection génétique
rare caractérisée par la blépharophimose (réduction générale de l'ouverture palpébrale),
la ptose, le telecanthus (augmentation de la distance entre les canaux internes),
l'épicanthus inversus (un pli cutané apparaissant dans la partie inférieure de la
paupière et s'étendant vers le haut, recouvrant partiellement le canthus interne).
deux sous-types de bpes sont observés. dans le type 1, les anomalies palpébrales sont
associées à l'infertilité féminine due à l'insuffisance ovarienne et à la ménopause
prématurée.;
Synonyme CIM-11 : syndrome BPES; syndrome BPES - [Blépharophimosis - Epicanthus inversus - ptose];
Identifiant d'origine : 1374618555;
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Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (bpes) est une affection génétique
rare caractérisée par la blépharophimose (réduction générale de l'ouverture palpébrale),
la ptose, le telecanthus (augmentation de la distance entre les canaux internes),
l'épicanthus inversus (un pli cutané apparaissant dans la partie inférieure de la
paupière et s'étendant vers le haut, recouvrant partiellement le canthus interne).
deux sous-types de bpes sont observés. dans le type 1, les anomalies palpébrales sont
associées à l'infertilité féminine due à l'insuffisance ovarienne et à la ménopause
prématurée.
