Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus

Libellé préféré : Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus;

Symbole : BPES;

Acronyme CISMeF : BPES;

Titres et symboles inclus : BPES, type 1; BPES, type 2; BPES, avec insuffisance ovarienne; BPES, avec syndrome de rétraction de Duane;

ID préfixé : #110100;

Détails

Identifiant d'origine

110100;

CUI UMLS

C0220663;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- BPES (blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis) [Terme Préféré MedDRA]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23 [Maladie ORDO]
- blépharophimosis - Epicanthus inversus - ptose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- blépharophimosis type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- blépharophimosis type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- délétion 3q23 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus [Concept SNOMED CT]
- syndrome de blépharophimosis [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FOXL2 [Concept NCIt]
- BPES (Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome) avec syndrome de rétraction de Duane [MeSH Concept]
- BPES (Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome) avec syndrome de rétraction de Duane [MeSH Concept Supplémentaire]
- BPES (blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis) type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- BPES (blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis) type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- BPES avec insuffisance ovarienne [MeSH Concept]
- BPES sans insuffisance ovarienne [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- BPES (blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis) [Terme Préféré MedDRA]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept Supplémentaire]
- Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus [MeSH Concept]
- Syndrome blépharophimosis, épicanthus inverse et ptosis [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23 [Maladie ORDO]
- délétion 3q23 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus [Concept SNOMED CT]
- syndrome de blépharophimosis [Concept SNOMED CT]
- syndrome de blépharophimosis [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- N97 - stérilité de la femme [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale large, plate [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- excès de gonadotropine [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'utérus [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- poils pubiens éparses [Terme HPO]
- règles irrégulières [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- épicanthus inversus [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie des seins [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients