Allèle sauvage FOXL2

Libellé préféré : Allèle sauvage FOXL2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage FOXL2 est situé à proximité de 3q23 et mesure environ 3 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la boîte de forkhead, est impliqué dans le maintien et le développement de l'ovaire. Les mutations du gène sont associées à un syndrome de blépharophimosis / ptosis / épicanthus inversus.;

Traductions automatiques par l'ANS : Facteur de la tête de la tête de la souris Homologue du gène; PFRK; PINTO; FOXL2 wt Allele; CORDES; POEFIC; BPES1; Forkhead box L2 wt Allele;

Numéro GenBank : AF301906;

Details

Identifiant d'origine

C75473;

CUI UMLS

C2700050;

Alignements automatiques faux
- cheval pinto [Concept SNOMED CT]
- cheval pinto [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q23 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- apoptose [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Insuffisance ovarienne primaire, type 3 [Phénotype OMIM]

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