N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une mutation ponctuelle; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261552 2011 Orphanet France information scientifique et technique Syndrome de Mowat-Wilson Déficience intellectuelle mutation ponctuelle syndrome de Mowat-Wilson maladie de Hirschsprung syndrome
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--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Duane - anomalie du rayon radial dû à une mutation ponctuelle; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261647 2011 Orphanet France information scientifique et technique Syndrome de rétraction de Duane rayonnement mutation ponctuelle syndrome de rétraction de duane Syndrome d'Okihiro
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Dysplasie artério-hépatique
due à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Paucité des voies biliaires syndromique dû
à une mutation ponctuelle de NOTCH2; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261629 2011 Orphanet France information scientifique et technique syndrome Ranonculaceae Syndrome de Watson voies biliaires syndrome d'Alagille mutation ponctuelle
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de JAG1;Dysplasie artério-hépatique
due à une mutation ponctuelle de JAG1;Paucité des voies biliaires syndromique dû à
une mutation ponctuelle de JAG1; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261619 2011 Orphanet France information scientifique et technique mutation ponctuelle Ranonculaceae voies biliaires syndrome syndrome d'Alagille Syndrome de Watson