syndrome d'Alagille

Libellé préféré : syndrome d'Alagille;

Définition du MeSH : MUTATION autosomique dominante impliquant le CHROMOSOME 20. Caractérisée par un FOIE presque normal avec peu ou sans VOIES BILIAIRES INTRAHEPATIQUES. D'autres malformations extrahépatiques incluent celles du coeur, des yeux, de la colonne vertébrale et de la face. Les traits cliniques majeurs comprennent ICTERE et maladie cardiaque congénitale avec STENOSE PULMONAIRE périphérique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dysplasie artério-hépatique (AHD); paucité des voies biliaires, forme syndromique; Syndrome d'Alagille 1; Syndrome d'Alagille-2; Syndrome d'Alagille 2; Syndrome d'Alagille-1; Dysplasie artério-hépatique; Dysplasie artériohépatique; Paucité des voies biliaires syndromique; Paucité ductulaire syndromatique; SAG (Syndrome d'Alagille); cholestase avec sténose périphérique des branches de l'artère pulmonaire; syndrome d'Alagille-Watson; syndrome de Watson-Alagille; syndrome de Watson-Miller;

Hyponyme MeSH : Syndrome d'Alagille de type 2; Syndrome d'Alagille de type 1; Syndrome d'Alagille de type II; Syndrome d'Alagille de type I;

Terme MeSH Related : hypoplasie ductulaire hépatique; paucité des voies biliaires interlobulaires; Hypoplasie des canaux hépatiques;

Details

Identifiant d'origine

D016738;

CUI UMLS

C0085280;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alagille, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Dysplasie artériohépatique [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Alagille [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alagille [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Alagille [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alagille, type 1 [Phénotype OMIM]
- autres malformations congénitales du foie [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome d'Alagille [Concept NCIt]
- syndrome d'Alagille (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'alagille [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Alagille type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Syndrome d'Alagille type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Syndrome d'Alagille, type 2 [Phénotype OMIM]
- maladies du foie [Topic MedlinePlus]
- syndrome d'Alagille [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- autres malformations congénitales du foie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie syndromique du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires [Maladie ORDO]
- Maladie génétique du tractus biliaire [Maladie ORDO]
- Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Maladie rare des voies biliaires [Maladie ORDO]
- Malformation viscérale syndromique [Maladie ORDO]
- Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer [Maladie ORDO]
- Syndrome rare avec malformations cardiaques [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome d'Alagille [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alagille de type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alagille de type 2 [MeSH Concept]
- paucité des voies biliaires interlobulaires [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'Alagille [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Alagille [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alagille [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alagille [Terme DicoCLM]
- autres malformations congénitales du foie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome d'Alagille [Concept NCIt]
- syndrome d'Alagille (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'alagille [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
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- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
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- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
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- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
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- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- KAYFANDA [Racine Pharmacologique]
- LIVMARLI [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- KAYFANDA 1200 microgrammes, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- KAYFANDA 200 microgrammes, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- KAYFANDA 400 microgrammes, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- KAYFANDA 600 microgrammes, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- LIVMARLI 9,5 mg/mL, solution buvable [Spécialité pharmaceutique]
Topic(s) MedlinePlus
- maladies du foie [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- prurit cholestatique du syndrome d’Alagille [Indication]

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