Définition du MeSH : MUTATION autosomique dominante impliquant le CHROMOSOME 20. Caractérisée par un FOIE
presque normal avec peu ou sans VOIES BILIAIRES INTRAHEPATIQUES. D'autres malformations
extrahépatiques incluent celles du coeur, des yeux, de la colonne vertébrale et de
la face. Les traits cliniques majeurs comprennent ICTERE et maladie cardiaque congénitale
avec STENOSE PULMONAIRE périphérique. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : dysplasie artério-hépatique (AHD); paucité des voies biliaires, forme syndromique; Syndrome d'Alagille 1; Syndrome d'Alagille-2; Syndrome d'Alagille 2; Syndrome d'Alagille-1; Dysplasie artério-hépatique; Dysplasie artériohépatique; Paucité des voies biliaires syndromique; Paucité ductulaire syndromatique; SAG (Syndrome d'Alagille); cholestase avec sténose périphérique des branches de l'artère pulmonaire; syndrome d'Alagille-Watson; syndrome de Watson-Alagille; syndrome de Watson-Miller;
Hyponyme MeSH : Syndrome d'Alagille de type 2; Syndrome d'Alagille de type 1; Syndrome d'Alagille de type II; Syndrome d'Alagille de type I;
Terme MeSH Related : hypoplasie ductulaire hépatique; paucité des voies biliaires interlobulaires; Hypoplasie des canaux hépatiques;
MUTATION autosomique dominante impliquant le CHROMOSOME 20. Caractérisée par un FOIE
presque normal avec peu ou sans VOIES BILIAIRES INTRAHEPATIQUES. D'autres malformations
extrahépatiques incluent celles du coeur, des yeux, de la colonne vertébrale et de
la face. Les traits cliniques majeurs comprennent ICTERE et maladie cardiaque congénitale
avec STENOSE PULMONAIRE périphérique. [Traduction effectuée avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE Syndrome d’Alagille https://www.chu-lyon.fr/syndrome-dalagille Le syndrome d’Alagille est une maladie autosomique dominante. Le plus souvent elle
est due à une mutation du gène (JAG1) localisé sur le chromosome 20. 2025 HCL - Hospices Civils de Lyon France information patient et grand public syndrome d'alagille syndrome d'Alagille
--- N1-SUPERVISEE BYLVAY (odévixibat) - prurit cholestatique associé au syndrome d’Alagille Décision d'accès précoce https://www.has-sante.fr/jcms/p_3427763/fr/bylvay-odevixibat-prurit-cholestatique-associe-au-syndrome-d-alagille Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité BYLVAY (odévixibat) dans l’indication
« Traitement du prurit cholestatique associé au syndrome d’Alagille pour les patients
âgés de 6 mois ou plus »... 2023 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France prurit cholestatique du syndrome d’Alagille Autorisation d’Accès Précoce nourrisson enfant recommandation de bon usage du médicament BYLVAY 200 microgrammes, gélule BYLVAY 400 microgrammes, gélule BYLVAY 600 microgrammes, gélule BYLVAY 1200 microgrammes, gélule résultat thérapeutique remboursement par l'assurance maladie administration par voie orale odévixibat avis de la commission de transparence prurit BYLVAY syndrome d'Alagille odévixibat
--- N1-SUPERVISEE LIVMARLI (maralixibat) - syndrome d'Alagille Décision d'accès précoce https://www.has-sante.fr/jcms/p_3418145/fr/livmarli-maralixibat-syndrome-d-alagille Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité LIVMARLI (maralixibat) dans
l’indication « traitement du prurit cholestatique chez les patients atteints du syndrome
d’Alagille (SAG) à partir de l’âge de 2 mois »... 2023 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France résultat thérapeutique remboursement par l'assurance maladie chlorure de maralixibat Autorisation d’Accès Précoce nourrisson enfant prurit cholestatique administration par voie orale médicament orphelin LIVMARLI avis de la commission de transparence maralixibat syndrome d'Alagille
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de JAG1;Dysplasie artério-hépatique
due à une mutation ponctuelle de JAG1;Paucité des voies biliaires syndromique dû à
une mutation ponctuelle de JAG1; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261619 2011 Orphanet France information scientifique et technique mutation ponctuelle Ranonculaceae voies biliaires syndrome syndrome d'Alagille Syndrome de Watson
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome d'Alagille dû à une monosomy 20p12 Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12;Syndrome d'Alagille-Watsons dû à
une monosomie 20p12;Dysplasie artério-hépatique due à une monosomie 20p12;Paucité
des voies biliaires syndromique dû à une monosomie 20p12; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261600 2011 Orphanet France information scientifique et technique Syndrome de Watson Ranonculaceae syndrome d'Alagille monosomie voies biliaires
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Dysplasie artério-hépatique
due à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Paucité des voies biliaires syndromique dû
à une mutation ponctuelle de NOTCH2; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261629 2011 Orphanet France information scientifique et technique syndrome Ranonculaceae Syndrome de Watson voies biliaires syndrome d'Alagille mutation ponctuelle