Syndrome d'Alagille, type 2

Libellé préféré : Syndrome d'Alagille, type 2;

Symbole : ALGS2;

Acronyme CISMeF : ALGS2;

ID préfixé : #610205;

Identifiant d'origine

610205;

CUI UMLS

C1857761;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Alagille de type 2 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Alagille [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Alagille [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Alagille de type 2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Alagille [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose tubulaire rénale [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Embryotoxon postérieur [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Maladie cholestatique du foie [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- nez anormalement long [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- sténose des artères pulmonaires périphériques [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]