Libellé préféré : monosomie;

Synonyme CISMeF : Monosomies des autosomes;

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N1-SUPERVISEE
Monosomie 5p
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3357882/fr/monosomie-5p
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’une personne porteuse d’une monosomie 5p. Il a été élaboré par le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Ouest (CLAD-OUEST) &Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares (CRDI) - Filière AnDDI-Rares & DéfiScience à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
maladie du cri du chat
diagnostic différentiel
maladies néonatales
maladie du cri du chat
maladie du cri du chat
éducation du patient comme sujet
comorbidité
pronostic
recommandation pour la pratique clinique
monosomie
monosomie 5p
maladie chronique

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N3-TITRE
Deletion 13q32 - Monosomie 13q32
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-TITRE
Monosomie distale 15q
Synonymes : Délétion 15q26 ; Délétion distale 15q ; Délétion télomérique 15q ;Monosomie 15q26
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Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
monosomie

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N3-TITRE
Deletion 18q23 - Monosomie 18q23
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
délétion 18q23

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N3-TITRE
Deletion 20p - Monosomie 20p
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
délétion 20p

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N3-TITRE
Deletion 4q - Monosomie 4q
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-TITRE
Deletion 7q3 - Monosomie 7q3
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
monosomie 7q3

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N3-TITRE
Monosomie distale 9p
Synonymes : Délétion distale 9p ; Délétion télomérique 9p ; Monosomie 9pter
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
télomère
monosomie 9p
monosomie partielle 9p

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N3-TITRE
Syndrome de microdélétion 8q13
Synonymes : Monosomie 8q13 ; Mésomélie - synostoses ; Syndrome de Verloes-David
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
synostose
syndrome
syndrome mésomélie-synostoses

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N3-TITRE
Monosomie non distale 10q
Synonymes : Délétion non distale 10q ; Monosomie non télomérique 10q
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Monosomie distale 10q
télomère
monosomie 10q
monosomie

---
N3-TITRE
Syndrome de microdélétion 3q13
Synonymes : Del(3)(q13) ; Monosomie 3q13
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Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
monosomie 3q13
syndrome

---
N1-VALIDE
Monosomie 21
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=574
La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.
2012
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
monosomie
chromosomes humains de la paire 21
monosomie 21

---
N3-AUTOINDEXEE
Monosomie 22
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96123
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Synonymes : Del(22)(q11.2) distale ; Monosomie 22q11.2 distale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261330
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome
syndrome de DiGeorge
syndrome des anomalies conotroncales et de la face
microdélétion 22 q11

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 2q33.1
Synonymes : Del(2)(q33.1) ; Monosomie 2q33.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251028
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie non distale 21q
Synonymes : Délétion non distale 21q ; Monosomie non télomérique 21q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96165
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Synonymes : Del(21)(q22.11q22.12) ; Monosomie 21q22.11-q22.12 ; Monosomie 21q22.11q22.12 ; Syndrome de microdélétion 21q22.11-q22.12
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261323
2011
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France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2
Synonymes : Del(21)(q22.13q22.2) ; Monosomie 21q22.13-q22.2 ; Monosomie 21q22.13q22.2 ; Syndrome de microdélétion 21q22.13-q22.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268261
2011
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France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Synonymes : Del(8)(p23.1) ; Monosomie 8p23.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251071
2011
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France
information scientifique et technique
symptômes et plaintes concernant le comportement de l'adolescent
monosomie
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie distale 8q
Synonymes : Délétion distale 8q ; Délétion télomérique 8q ; Monosomie 8qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96146
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie 8q
télomère
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie non distale 9p
Synonymes : Délétion non distale 9p ; Monosomie non télomérique 9p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96138
2011
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France
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monosomie
monosomie 9p
monosomie partielle 9p
télomère

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie 9p
Synonymes : Syndrome 9p-Syndrome d'Alfi ; Syndrome de délétion 9p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261112
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie 9p
monosomie
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie non distale Xq
Synonyme : Délétion non distale Xq
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96372
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie distale 4q
Synonymes : Délétion distale 4q ; Délétion télomérique 4q ; Monosomie 4qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96145
2011
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France
information scientifique et technique
syndrome de délétion terminale 4q
monosomie
télomère

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N3-AUTOINDEXEE
Polypose adénomateuse familiale due à une microdeletion 5q22.2
Synonymes : FAP due à une monosomie 5q22.2 ; PAF due à une monosomie 5q22.2 ; Polypose adénomateuse colorectale due à une monosomie 5q22.2 ; Polypose adénomateuse familiale due à une del(5)(q22.2) ; Polypose adénomateuse familiale due à une monosomie 5q22.2 ; Polypose rectocolique familiale due à une monosomie 5q22.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261584
2011
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France
information scientifique et technique
polypose rectocolique familiale
Polypose adénomateuse colique
monosomie
Polypose adénomateuse colique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177901
2011
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France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177904
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

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N3-AUTOINDEXEE
Del(15)(q13.3)
Monosomie 15q13.3;Syndrome de microdélétion 15q13.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199318
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(19)(q13.11)
Monosomie 19q13.11;Syndrome de microdélétion 19q13.11;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217346
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(4)(q21)
Monosomie 4q21;Syndrome de microdélétion 4q21;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238750
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(1)(q44)
Monosomie 1q44;Syndrome de microdélétion 1q44;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238769
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(1)(q21)
Monosomie 1q21.1;Syndrome de microdélétion 1q21.1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=250989
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(1)(q41q42)
Monosomie 1q41q42;Monosomie 1q41-q42;Syndrome de microdélétion 1q41q42;Syndrome de microdélétion 1q41-q42;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=250999
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(6)(p22)
Monosomie 6p22;Syndrome de microdélétion 6p22;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251046
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
symptômes et plaintes concernant le comportement de l'enfant
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(7)(q31)
Monosomie 7q31;Syndrome de microdélétion 7q31;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251061
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(19)(p13.12)
Monosomie 19p13.12;Syndrome de microdélétion 19p13.12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254346
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
encoprésie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(7)(q11.23) distale
Monosomie distale 7q11.23;Syndrome de microdélétion distale 7q11.23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254351
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del (14)(q32.2) paternelle
Monosomie paternelle 14q32.2;Syndrome de microdélétion paternelle 14q32.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254525
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(14)(q32.2) maternelle
Monosomie maternelle 14q32.2;Syndrome de microdélétion maternelle 14q32.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254528
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(14)(q11.2)
Monosomie 14q11.2;Syndrome de microdélétion 14q11.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261120
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
délétions partielles 14q
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(14)(q12)
Monosomie 14q12;Syndrome de microdélétion 14q12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261144
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(15)(q11.2)
Monosomie 15q11.2;Syndrome de microdélétion 15q11.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261183
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(15)(q14)
Monosomie 15q14;Syndrome de microdélétion 15q14;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261190
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(p11.2)
Monosomie 16p11.2;Syndrome de microdélétion 16p11.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261197
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
trouble de l'alimentation de l'enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(p11.2p12.2)
Monosomie 16p11.2p12.2;Monosomie 16p11.2-p12.2;Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261211
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
enurésie
monosomie
trouble de l'alimentation de l'enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(p11.2) distale
Monosomie 16p11.2 distale;Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261222
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
trouble de l'alimentation de l'enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(p13.11)
Monosomie 16p13.11;Syndrome de microdélétion 16p13.11;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261236
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
encoprésie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(16)(q24.3)
Monosomie 16q24.3;Syndrome de microdélétion 16pq24.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261250
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(p13.3) distale
Monosomie 17p13.3 distale;Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261257
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
encoprésie
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(q12)
Monosomie 17q12;Syndrome de microdélétion 17q12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261265
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(q23.1q23.2)
Monosomie 17q23.1q23.2;Monosomie 17q23.1-q23.2;Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2;Syndrome de microdélétion 17q23.1-q23.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261279
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(20)(p12.3)
Monosomie 20p12.3;Syndrome de microdélétion 20p12.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261295
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
enurésie
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(20)(q13.2q13.3) paternelle
Monosomie paternelle 20q13.q13.3;Monosomie paternelle 20q13-.q13.3;Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle;Syndrome de microdélétion 20q13.2-q13.3 paternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261304
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(20)(q13.33)
Monosomie 20q13.33;Syndrome de microdélétion 20q13.33;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261311
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Del(2)(p15p16.1)
Monosomie 2p15p16.1;Monosomie 2p15-p16.1;Syndrome de microdélétion 2p15p16.1;Syndrome de microdélétion 2p15-p16.1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261349
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
alcoolisation aiguë
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Del(X)(p21)
Monosomie Xp21;Syndrome de microdélétion Xp21;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261476
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Norrie atypique due à une del(X)(p11.3)
Maladie de Norrie atypique due à une monosomie Xp11.3;Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261501
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patients
maladie de Norrie
trouble de l'alimentation de l'enfant
Maladie de Norrie
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une del(X)(p11.3)
Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une monosomie Xp11.3;Rétinite pigmentaire et déficit intellectuel dus à une microdélétion Xp11.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261512
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
monosomie
trouble de l'alimentation de l'enfant
rétinite pigmentaire

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une del(2)q(22)
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22;Syndrome de Mowat-Wilson dû à une microdélétion 2q22;Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une del(2)(q22);Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une monosomie 2q22;Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une microdélétion 2q22;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261537
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
monosomie
Déficience intellectuelle
Syndrome de Mowat-Wilson
syndrome de Mowat-Wilson

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une del(3)(q23)
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une microdélétion 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une del(3)(q23);Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une microdélétion 3q23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261559
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharoptose
monosomie
blépharophimosis type 1
blépharophimosis type 2
blépharoptose
blépharophimosis

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une monosomy 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12;Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une monosomie 20p12;Dysplasie artério-hépatique due à une monosomie 20p12;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une monosomie 20p12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261600
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de Watson
Ranonculaceae
syndrome d'Alagille
monosomie
voies biliaires

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Okihiro dû à une del(20)(q13)
Syndrome d'Okihiro dû à une monosomie 20q13;Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13;Syndrome de Duane - anomalie du rayon radial dû à une monosomie 20q13;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261638
2011
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France
information scientifique et technique
rayonnement
Syndrome d'Okihiro
syndrome de rétraction de duane
monosomie

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Del(14)(q22q23)
Monosomie 14q22q23;Monosomie 14q22-q23;Syndrome de microdélétion 14q22q23;Syndrome de microdélétion 14q22-q23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264200
2011
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information scientifique et technique
monosomie

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Dup(7)(q11.23)
Monosomie 7q11.23;Syndrome de microduplication 7q11.23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96121
2011
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information scientifique et technique
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Monosomie 6p25
Monosomie 6pter;Délétion distale 6p;Monosomie distale 6p;Syndrome de microdélétion 6p25;Syndrome de délétion subtélomérique 6p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96125
2011
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information scientifique et technique
monosomie

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Délétion distale 7p
Monosomie distale 7p;Délétion télomérique 7p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96126
2011
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France
information scientifique et technique
monosomie
télomère

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Monosomie 16pter
Délétion distale 16p;Monosomie distale 16p;Délétion télomérique 16p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96128
2011
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information scientifique et technique
télomère
monosomie

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Délétion non distale 7p
Monosomie non distale 7p;Monosomie non télomérique 7p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96136
2011
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information scientifique et technique
télomère
monosomie

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Délétion non distale 16p
Monosomie non distale 16p;Monosomie non télomérique 16p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96140
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monosomie
télomère

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Monosomie 12qter
Délétion distale 12q;Monosomie distale 12q;Délétion télomérique 12q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96149
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télomère
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Délétion distale 14q
Monosomie distale 14q;Délétion télomérique 14q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96150
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Monosomie 20qter
Délétion distale 20p;Monosomie distale 20q;Délétion télomérique 20q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96152
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délétion 20p
monosomie
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Délétion non distale 12q
Monosomie non distale 12q;Monosomie non télomérique 12q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96160
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Délétion non distale 20q
Monosomie non distale 20q;Monosomie non télomérique 20q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96164
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monosomie

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Del(13)(q34)
Monosomie 13q34;Délétion distale 13q34;Délétion subtélomérique 13q34;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96168
2011
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information scientifique et technique
monosomie

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Del(17)(q11)
Monosomie 17q11;Syndrome de microdélétion-NF1;Syndrome de microdélétion 17q11;Syndrome de microdélétion-neurofibromatosis type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97685
2011
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information scientifique et technique
monosomie
Neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
neurofibromatoses

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Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98793
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Syndrome d'Angelman dû à une monosomie 15q11-13 d'origine maternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98794
2011
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syndrome d'Angelman
monosomie

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N1-VALIDE
Inv dup del 8p
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf
La duplication inversée avec une délétion 8p, connue sous le nom inv dup del 8p, est une situation génétique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'une partie du matériel génétique qui compose les 46 chromosomes du corps humain et une copie manquante d'une autre partie du matériel génétique.
2011
false
false
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 8
délétion du chromosome 8
monosomie
inversion chromosomique

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22/04/2024


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