Libellé préféré : syndrome d'Angelman;

Synonyme CISMeF : Syndrome de la marionnette joyeuse; Syndrome du pantin hilare; enfants marionnettes; Angelman;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome d'Angelman;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Syndrome d’Angelman
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3300847/fr/syndrome-d-angelman
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome d'Angelman. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
précis
Maladies
syndrome d'angelman
syndrome d'Angelman
maladie chronique
Maladie chronique
maladie chronique
Angelman syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d’Angelman
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-d-angelman-2/
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui entraîne un trouble sévère du développement. Cette affection touche également les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine. Le nombre de personnes atteintes dans la population est actuellement évalué à 1 cas pour 15 à 20 000 naissances. La première description de ce syndrome a été faite en 1965 par un pédiatre britannique le Docteur Harry Angelman. Le syndrome associe : • Un retard de développement sévère en général, • Des troubles de la parole, avec un accès au langage limité, mais des compétences de communication non verbales supérieures à celles verbales, • Des troubles de l’équilibre, généralement à la marche, • Les enfants ont un comportement particulier associant des rires fréquents souvent inappropriés, une attitude joyeuse, heureuse apparente. Ils sont hyperexcitables et parfois hyperactifs avec des mouvements de battement de la main. Leur capacité d’attention est limitée.Comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité variables.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
Angelman syndrome
syndrome d'angelman
syndrome d'Angelman

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N1-VALIDE
Syndrome d'Angelman
http://www.tousalecole.fr/content/angelman-syndrome-de
1. Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman? 2. Pourquoi ? 3. Quels symptômes et quelles conséquences ? 4. Quelques chiffres 5. Traitement 6. Conséquences sur la vie scolaire 7.Quand faire attention ? 8.Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? 9.L'avenir - Document non daté
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Tous à l'école
France
français
information patient et grand public
syndrome d'Angelman
signes et symptômes
intégration scolaire
enfant

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N1-VALIDE
Syndrome Angelman France
http://www.syndromeangelman-france.org/
Syndrome Angelman France est une association de familles d'enfants et d'adultes Angelman, ainsi que d'amis et de professionnels proches du SA.
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N
Marignane
France
Bouches-du-Rhône
français
syndrome d'Angelman
association patients

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N1-VALIDE
AngelSuisse - Association Suisse Romande pour les personnes atteintes du Syndrome d'Angelman
http://www.angelsuisse.ch/
AngelSuisse est née le 23 novembre 2013, elle a pour but: de faire connaître le Syndrome d'Angelman au grand public, aux médias, aux politiques de mettre en réseau et aider les familles touchées de récolter des fonds afin d'aider les familles à l'acquisition de moyens auxiliaires d'aider dans les démarches administratives avec l'AI, les médecins et les assurances
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N
Puplinge
Suisse
français
association patients
syndrome d'Angelman

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N1-VALIDE
Syndrome d'Angelman
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=72
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Angelman-FrfrPub90v01.pdf
Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique caractérisée par un déficit intellectuel sévère et des traits dysmorphiques ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
France
français
enfants handicapés
syndrome d'Angelman
intégration scolaire
enfant
syndrome d'Angelman
information patient et grand public
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
AFSA - Association Française du Syndrome d'Angelman
http://www.angelman-afsa.org/
informations médicales sur la maladie, fiches éducatives sur la prise en charge des enfants atteints du syndrome d'Angelman, sélection de ressources, bulletin AFSA Liaisons, forum de discussion, témoignages
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome d'Angelman
association patients

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N1-VALIDE
Le syndrome d'Angelman
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Angelman-FRfrPub90v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2011
false
N
Orphanet
France
français
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman
brochure pédagogique pour les patients

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Syndrome d'Angelman dû à une monosomie 15q11-13 d'origine maternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98794
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome d'Angelman
monosomie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98795
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
syndrome d'Angelman
disomie uniparentale
chromosomes humains 1-3

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_045_Syndrome_dAngelman.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome d'Angelman
Angelman syndrome
syndrome d'angelman

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N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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25/03/2024


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