Chromosomes humains de la paire 17Descripteur MeSH
Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 17;
Synonyme CISMeF : chromosome humain 17; Chromosome 17; Chromosome 17 humain; Chromosomes 17 humains; Chromosomes de la paire 17; Paire de chromosomes 17;
N1-SUPERVISEE Trisomie 17 en mosaique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1711 false N Orphanet Paris France français maladies rares trisomie 17 chromosomes humains de la paire 17 mosaïcisme trisomie Trisomie 17 en mosaïque
--- N1-VALIDE Trisomie 17p Synonymes : Dup(17p) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=261290 La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du
bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal,
un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation
cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale... 2011 false N Orphanet France français information scientifique et technique guide ressources maladies rares trisomie 17p trisomie chromosomes humains de la paire 17
--- N1-VALIDE Duplications 17p https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/17p%20Duplications%20French%20QFN.pdf Une duplication 17p est une anomalie chromosomique très rare où les gens ont un excès
de matériel génétique dans chaque cellule du corps. Le matériel supplémentaire est
une partie du bras court d'un des deux chromosomes 17. Ceci peut s'appeler une trisomie
partielle 17p ou une duplication partielle 17p. 2011 false false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français duplication chromosomique chromosomes humains de la paire 17 information patient et grand public
--- N1-VALIDE Microdélétions 17q21.31 https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/17q21.31%20Microdeletions%20French%20FTNW.pdf La microdélétion 17q21.31 est une affection génétique très rare dans lequel un minuscule
fragment est absent d'un des deux chromosomes 17. Ce petit fragment absent augmente
la possibilité d'un retard du développement et du langage, et des difficultés d'apprentissage.
Mais il existe une importante variation individuelle 2010 false N Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public délétion de segment de chromosome chromosomes humains de la paire 17 Syndrome de Koolen-De Vries
--- N1-SUPERVISEE Monosomie distale 17q Synonyme(s) : Délétion distale 17q, Délétion télomérique 17q, Monosomie 17qter http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1597 Le syndrome de délétion du bras long du chromosome 17 est une maladie chromosomique
rare, de prévalence inconnue, caractérisée par de multiples malformations crânio-faciales
... 2006 false N Orphanet France français délétion de segment de chromosome chromosomes humains de la paire 17 information scientifique et technique