Libellé préféré : trisomie 17p;

Synonyme CISMeF : duplication 17p;

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N1-VALIDE
Trisomie 17p
Synonymes : Dup(17p)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=261290
La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal, un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale...
2011
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
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maladies rares
trisomie 17p
trisomie
chromosomes humains de la paire 17

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22/04/2024


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