Libellé préféré : duplication 17p;
Définition CIM-11 : La trisomie 17p est une rare anomalie chromosomique résultant de la duplication du
bras court du chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance avant et après
la naissance, un retard du développement, une hypotonie, des anomalies digitales,
des malformations cardiaques congénitales et des traits faciaux distinctifs. le dysmorphisme
facial comprend la microcéphalie, le retrait du front, les fissures palpébrales descendantes,
la ptose, l'hypertélorisme, les oreilles mal formées et déformées, le philtrum lisse,
la micrognathie, le palais à arche élevée et un court col large. les anomalies numériques
comprennent les quatrième et cinquième chiffres absents, la brachydactylie et le cinquième
doigt clinodactylie.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de délétion 17p;
Identifiant d'origine : 2140929307;
CUI UMLS : C0795865;
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La trisomie 17p est une rare anomalie chromosomique résultant de la duplication du
bras court du chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance avant et après
la naissance, un retard du développement, une hypotonie, des anomalies digitales,
des malformations cardiaques congénitales et des traits faciaux distinctifs. le dysmorphisme
facial comprend la microcéphalie, le retrait du front, les fissures palpébrales descendantes,
la ptose, l'hypertélorisme, les oreilles mal formées et déformées, le philtrum lisse,
la micrognathie, le palais à arche élevée et un court col large. les anomalies numériques
comprennent les quatrième et cinquième chiffres absents, la brachydactylie et le cinquième
doigt clinodactylie.
