Libellé préféré : délétion de segment de chromosome;
Définition du MeSH : Perte réelle d'une partie de chromosome. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : délétion de fragment chromosomique; délétion de fragment de chromosome; délétion chromosomique;
Traduction automatique Wikipédia : Délétion;
Terme MeSH Related : Monosomie partielle;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Délétion;
Identifiant d'origine : D002872;
CUI UMLS : C0008628;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- délétion [Concept du thésaurus COVID-19]
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Perte réelle d'une partie de chromosome. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE
Délétion 10q26
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3390484/fr/deletion-10q26
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de délétion 10q26. Il a été élaboré par le Centre de
Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
délétion du chromosome 10q26
chromosomes humains de la paire 10
délétion de segment de chromosome
faciès
incapacités d'apprentissage
conseil génétique
diagnostic différentiel
éducation du patient comme sujet
grossesse
délétion du chromosome 10q26
délétion du chromosome 10q26
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
---
N1-VALIDE
Syndrome de Kleefstra
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3291595/fr/syndrome-de-kleefstra
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'un Syndrome de Kleefstrae. Il a été élaboré par les
Centres de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
cardiopathies congénitales
chromosomes humains de la paire 9
Déficience intellectuelle
délétion de segment de chromosome
malformations crâniofaciales
Déficience intellectuelle
recommandation pour la pratique clinique
Syndrome de Kleefstra
---
N1-SUPERVISEE
Microdélétion 2q37
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3097438/fr/microdeletion-2q37
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de microdélétion 2q37. Il a été élaboré par le Centre
de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
monosomie 2q37
Syndrome de microdélétion 2q37
chromosomes humains de la paire 2
délétion de segment de chromosome
prise en charge personnalisée du patient
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome Phelan-McDermid
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3)
est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité
phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement
psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience
intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles
inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.
2019
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Orphanet
France
monosomie télomérique 22q13
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Délétions 3p25
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/3p25%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec une délétion 3p25 ont perdu un fragment chromosomique d'un bras
court d'un de leurs deux chromosomes 3. L'autre chromosome 3 est intact. Le matériel
génétique manquant provoque les symptômes de cette anomalie chromosomique rare. La
taille du fragment perdu est variable selon les patients.
2014
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 3
monosomie 3p25
---
N1-VALIDE
Délétions 6q : de 6q26 à 6q27
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/6q%20Deletions%206q%20de%206q26%20a%206q27%20Francais%20FTNW.pdf
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/6q%20Deletions%206q%20de%206q26%20a%206q27%20Francais%20FTNP.pdf
Une délétion chromosomique en 6q signifie qu’une partie d’un chromosome 6 dont la
paire fait partie des 46 chromosomes de nos cellules a été perdue ou supprimée. Si
le matériel chromosomique manquant contient des informations importantes pour l’organisme,
des difficultés d’apprentissage, un retard du développement et des problèmes de santé
peuvent survenir. La sévérité de ces problèmes dépend de la quantité de matériel chromosomique
perdue et de la localisation de cette délétion
2014
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
France
français
information patient et grand public
monosomie 6q
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 6
Délétion partielle du chromosome 6
nouveau-né
nourrisson
enfant
6q26-q27
---
N1-VALIDE
Délétions de la région 13q terminale
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/13q%20Deletions%20de%20la%20region%2013q%20terminale%20French%20FTNW.pdf
La délétion du bras long du chromosome 13 est une pathologie génétique rare en rapport
avec une perte de matériel génétique de l'un des 46 chromosomes. La perte de matériel
chromosomique augmente le risque de malformations à la naissance et de retard dans
le développement et la croissance de l’enfant.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
syndrome de délétion partielle 13q
chromosomes humains de la paire 13
aberrations des chromosomes
développement de l'enfant
délétion de segment de chromosome
syndrome de délétion 13q
maladies chromosomiques
---
N1-SUPERVISEE
Monosomie distale 3p
Synonymes : Délétion distale 3p ; Délétion télomérique 3p ; Monosomie 3pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1620
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N
Orphanet
Paris
France
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 3
monosomie 3p2
maladies rares
---
N1-VALIDE
Délétions 10q25 et 10q26
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/10q26%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela est-il arrivé ? - Cela peut-il se produire à nouveau ? - Alimentation
- Qu'est-ce qu’une délétion 10q25 et 10q26 ? - Quelle est la fréquence des délétions
10q25/26 ? - Développement - Problèmes médicaux.
2012
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
délétion du chromosome 10q26
chromosomes humains de la paire 10
délétion de segment de chromosome
développement de l'enfant
incapacités d'apprentissage
faciès
---
N1-VALIDE
Association Smith Magenis - ASM17 France
http://www.smithmagenis.com/
L'association a pour but : Permettre de façon officielle la rencontre des familles
concernées en vue d'une entre aide et d'un échange d'informations. Aider les familles
lors de la révélation du diagnostic. Permettre une information documentée, des conseils
de médecins spécialisés. Aider à la prise en charge tant médicales que paramédicale
ainsi qu'a l'orientation et à l'information des familles concernées. Aider à la recherche,
à la compréhension, au traitement par l'étude regroupée d'observations cliniques,
paracliniques, d'un nombre de sujets suffisants atteints du syndrome de Smith-Magenis.
Participer à des congrès nationaux avec répercussion des informations sur les différents
membres de l'association. Organiser des colloques, worshop nationaux ou internationaux
des scientifiques concernés.
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N
Champs-sur-Marne
France
Seine-et-Marne
français
malformations multiples
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
association patients
forum et liste de diffusion patients
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 6q25
Synonymes : Del(6)(q25) ; Monosomie 6q25
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251056
Le syndrome de microdélétion 6q25, récemment décrit, se caractérise par un retard
du développement, une dysmorphie faciale et une surdité.
2011
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Orphanet
France
délétion de segment de chromosome
nourrisson
Syndrome de microdélétion 6q25
Incapacités de développement
malformations crâniofaciales
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
enfant
chromosomes humains de la paire 6
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Synonymes : Del(2)(q31.1) ; Monosomie 2q31.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251014
Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini
par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie
faciale et des anomalies variables des membres.
2011
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Orphanet
France
nourrisson
Syndrome de microdélétion 2q31.1
chromosomes humains de la paire 2
Incapacités de développement
malformations multiples
malformations crâniofaciales
troubles de la croissance
information scientifique et technique
délétion de segment de chromosome
enfant
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Synonymes : Del(2)(q32) ; Del(2)(q32q33) ; Monosomie 2q32 ; Monosomie 2q32-q33 ; Monosomie
2q32q33 ; Syndrome de microdélétion 2q32-q33
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251019
Le syndrome de microdeletion 2q32q33 est un syndrome récemment décrit caractérisé
par un tableau clinique variable associant un déficit intellectuel modéré à sévère,
un retard de langage, des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et une
dysmorphie faciale.
2011
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Orphanet
France
délétion du chromosome 2q32-Q33
nourrisson
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
malformations multiples
Syndrome de microdélétion 2q32q33
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 2
enfant
---
N1-VALIDE
Microdélétions 17q21.31
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/17q21.31%20Microdeletions%20French%20FTNW.pdf
La microdélétion 17q21.31 est une affection génétique très rare dans lequel un minuscule
fragment est absent d'un des deux chromosomes 17. Ce petit fragment absent augmente
la possibilité d'un retard du développement et du langage, et des difficultés d'apprentissage.
Mais il existe une importante variation individuelle
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 17
Syndrome de Koolen-De Vries
---
N1-VALIDE
Délétions et microdélétions 2q32
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/2q32%20Deletions%20et%20MicroDeletions%20French%20FTNW.pdf
Une délétion chromosomique en 2q32 signifie qu'une partie d'un des 46 chromosomes
de nos cellules a été perdue ou effacée. Si le matériel chromosomique manquant contient
des informations importantes pour le corps humain, un retard du développement, des
difficultés d'apprentissage et des problèmes de santé peuvent survenir. Le degré de
sévérité de ces problèmes dépend de la quantité de matériel chromosomique perdue et
l'endroit où la délétion s'est produite.
2010
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N
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Délétions incluant la région 5q22
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/5q22%20Deletions%20incluant%20la%20region%205q22%20French%20QFN.pdf
Une délétion chromosomique qui inclut la région 5q22 est une anomalie génétique rare,
causée par la perte de matériel génétique au niveau d'un des deux chromosomes 5.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 5
---
N1-VALIDE
Syndrome de Phelan- McDermid : délétions 22q13
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22q13%20Deletions%20Syndrome%20de%20Phelan%20McDermid%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec un syndrome microdélétionnel 22q13 (également appelé syndrome de
Phelan-McDermid) ont perdu des gènes situés sur l'extrémité du bras long (q) d'un
des deux chromosomes 22 (en 22q13.31 exactement)
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
monosomie télomérique 22q13
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Syndrome de la délétion 1p36
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1p36%20Syndrome%20de%20la%20Deletion%201p36%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de la délétion 1p36 est une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique
est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes dont les résultats
sont toute une série de caractéristiques ou de symptômes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
délétion 1p36
chromosomes humains de la paire 1
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
---
N1-VALIDE
Délétions 2q37
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/2q37%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Le syndrome délétionnel 2q37 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle
les personnes ont perdu une petite quantité de matériel génétique sur la partie terminale
d'un de leurs chromosomes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 2
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
Leucémies aiguës myéloïdes et altérations de MYST3
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/3D/75/resume.md
Le chromosome 8 est fréquemment impliqué dans les hémopathies. La région 8p11-12 est
altérée dans de rares cas de syndromes myéloprolifératifs (SMP) et dans des leucémies
aiguës myéloïdes (LAM). Dans les SMP, le gène FGFR1 est impliqué. Dans les LAM, c'est
le gène MOZ/MYST3 en 8p11. Ces LAM restent rares ( \; 1 % des LAM), une soixantaine
de cas ont été rapportés dans la littérature. Elles constituent un sous-groupe homogène
associé à une composante monocytaire avec des images d'hémophagocytose au myélogramme.
L'évolution de ces LAM est très mauvaise puisque près de la moitié des patients décèdent
dans les 10 mois suivant le diagnostic. Le seul traitement curatif à ce jour est l'allogreffe
de moelle osseuse. La caractérisation moléculaire de ces LAM a permis d'identifier
les différents gènes partenaires de MYST3 et d'améliorer la compréhension des mécanismes
de leucémogenèse. MYST3 et ses partenaires codent pour des histones acétyltransférases
(HAT). Les altérations de MYST3 perturbent l'expression de gènes cibles régulés par
les HAT. La translocation t(8\;16)(p11\;p13) est l'altération la plus fréquente et
les différents transcrits de fusion MYST3-CBP et CBP-MYST3 sont à présent bien caractérisés.
Les gènes altérés pourraient constituer des cibles thérapeutiques pour un traitement
ciblé, les chimiothérapies conventionnelles restant actuellement inefficaces sur ces
LAM MYST3.
2008
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
délétion de segment de chromosome
histone acetyltransferases
leucémie aigüe myéloïde
article de périodique
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome 5q- : caractéristiques hématologiques, physiopathologie et traitement
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/40/F5/resume.md
Le syndrome 5q- est un paradigme unique de syndrome myélodysplasique caractérisé
par la corrélation entre cytologie et cytogénétique et le faible risque d'évolutivité
clinique. Il constitue une entité à part dans la classification OMS lorsque le pourcentage
de blastes médullaires n'excède pas 5 % et l'anomalie chromosomique 5q- est isolée.
Même si son pronostic est favorable, l'espérance de vie est inférieure par rapport
à celle de la population générale, et la charge en est importante en termes de transfusions
érythrocytaires
2008
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
chromosomes humains de la paire 5
syndromes myélodysplasiques
délétion de segment de chromosome
syndromes myélodysplasiques
thalidomide
antinéoplasiques
syndromes myélodysplasiques
article de périodique
Lénalidomide
---
N1-VALIDE
Délétions 9p
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/9p%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Une délétion 9p est une affection génétique rare dans laquelle il manque une partie
du matériel génétique de l'un des 46 chromosomes du corps humain.
2007
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 9
---
N1-SUPERVISEE
Délétion partielle de l'Y
Synonyme : stérilité masculine par délétion de l'Y
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1646
La stérilité masculine par délétion du chromosome Y se caractérise par un trouble
sévère de la spermatogenèse. Les délétions du chromosome Y représentent une cause
génétique fréquente d'infertilité masculine...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
délétion de segment de chromosome
stérilité masculine par délétion de l'Y
aberrations des chromosomes sexuels
chromosomes Y humains
troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental
complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment
impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future
pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison
homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome
de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams,
syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
false
N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Monosomie distale 17q
Synonyme(s) : Délétion distale 17q, Délétion télomérique 17q, Monosomie 17qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1597
Le syndrome de délétion du bras long du chromosome 17 est une maladie chromosomique
rare, de prévalence inconnue, caractérisée par de multiples malformations crânio-faciales
...
2006
false
N
Orphanet
France
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 17
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Délétion 6q terminale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75857
La délétion 6q terminale se caractérise par une dysmorphie faciale, un cou court,
un retard psychomoteur, généralement associés à d'autres malformations non spécifiques
...
2006
false
N
Orphanet
France
français
délétion de segment de chromosome
malformations multiples
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Potocki-Shaffer
Synonymes : Délétion 11p11.2 ; Délétion proximale 11p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52022
Le syndrome de Potocki-Shaffer se caractérise par des exostoses multiples, la présence
de foramen pariétaux, un élargissement de la fontanelle antérieure, et parfois un
déficit intellectuel et des anomalies crânio-faciales légères ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
délétion de segment de chromosome
syndrome de Potocki-Shaffer
maladies rares
chromosomes humains de la paire 11
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Recherche des microdélétions du chromosome Y
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_500291
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_500274
La recherche par biologie moléculaire des microdélétions du chromosome Y est proposée
dans le cadre de l'exploration d'une infertilité masculine majeure ou au cours d'une
procédure d'Assistance médicale à la procréation (AMP). À la demande de la Société
d'andrologie de langue française (Salf), le service attendu de cet acte a été évalué
par la Haute Autorité de santé, qui a rendu un avis en fonction de son intérêt diagnostique
quant à l'inscription de cet acte sur la liste des actes de biologie médicale pris
en charge par l'Assurance maladie (Nomenclature des actes de biologie médicale : NABM).
2006
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true
false
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
037. Stérilité du couple : conduite de la première consultation
038. Infertilité du couple : conduite de la première consultation
français
chromosome Y
infertilité masculine
délétion de segment de chromosome
infertilité masculine
évaluation des actes professionnels
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q24
Synonymes : Del(2)(q24) ; Monosomie 2q24
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1617
La délétion 2q24, c'est-à-dire la perte d'une petite partie bien spécifique du bras
long du chromosome 2, est un syndrome qu'il est possible de reconnaître cliniquement
(bien que cela soit difficile)...
2004
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
monosomie 2q24
maladies rares
chromosomes humains de la paire 2
délétion de segment de chromosome
---