Libellé préféré : monosomie télomérique 22q13;
Définition CISMeF : La monosomie 22q13 (délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid) est un syndrome
de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard
global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard
sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.;
Synonyme CISMeF : Phelan-McDermid; Monosomie 22q13; Délétion 22q13;
Hyponyme MeSH : Délétion 22q13.3;
Hyponyme CISMeF : syndrome de Phelan-McDermid;
Identifiant d'origine : C536801;
CUI UMLS : C1853490;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La monosomie 22q13 (délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid) est un syndrome
de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard
global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard
sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Phelan-McDermid
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3294989/fr/syndrome-de-phelan-mcdermid
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient d’un patient atteint du Syndrome de Phelan-McDermid sur l’ensemble
du territoire. Il a été élaboré par le Centre de Référence constitutif Déficiences
Intellectuelles de causes rares et le Centre de référence pour les anomalies du développement
et les syndromes malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il
n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladie chronique
maladie chronique
monosomie télomérique 22q13
précis
maladie chronique
Maladies
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N1-SUPERVISEE
Syndrome Phelan-McDermid
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3)
est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité
phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement
psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience
intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles
inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.
2019
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Orphanet
France
monosomie télomérique 22q13
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
Syndrome de Phelan- McDermid : délétions 22q13
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22q13%20Deletions%20Syndrome%20de%20Phelan%20McDermid%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec un syndrome microdélétionnel 22q13 (également appelé syndrome de
Phelan-McDermid) ont perdu des gènes situés sur l'extrémité du bras long (q) d'un
des deux chromosomes 22 (en 22q13.31 exactement)
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
monosomie télomérique 22q13
information patient et grand public
---
