Monosomie 22q13

Libellé préféré : Monosomie 22q13;

Symbole : PHMDS;

Acronyme CISMeF : PHMDS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Phelan-Mc Dermid;

ID préfixé : #606232;

Détails

Identifiant d'origine

606232;

CUI UMLS

C1853490;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Phelan-McDermid [Terme Préféré MedDRA]
- monosomie télomérique 22q13 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Monosomie 22q13.3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Monosomie 22q13.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Phelan-McDermid [Terme Préféré MedDRA]
- monosomie télomérique 22q13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Phelan-McDermid [Concept NCIt]
- syndrome de délétion 22q13.3 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la substance blanche périventriculaire [Terme HPO]
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Kyste arachnoïdien [Terme HPO]
- Mains grandes/larges [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème orteil [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- Vomissement épisodique [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- bruxisme [Terme HPO]
- cellulite [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de la sensation douloureuse [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hyperoralité [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- intolérance à la chaleur [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- langue protubérante [Terme HPO]
- lymphoedème [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nez en lorgnette [Terme HPO]
- oedème palpébral [Terme HPO]
- ongles des orteils dysplasiques [Terme HPO]
- ongles des orteils hypoplasiques [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles proéminantes, grandes [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- perturbation des interactions sociales [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- taille normale ou grande [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients