syndrome de Phelan-McDermid

Libellé préféré : syndrome de Phelan-McDermid;

Acronyme CISMeF : PHMDS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) et / ou une délétion du gène SHANK3 codant pour la protéine 3 des domaines de répétition de l'ankyrine multiple. Elle est caractérisée par des caractéristiques variables, pouvant inclure un déficit intellectuel, un trouble du spectre autistique, un retard du développement et de légères caractéristiques dysmorphiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de délétion 22q13.3;

Détails

Identifiant d'origine

C157124;

CUI UMLS

C1853490;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Phelan-McDermid [Terme Préféré MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Monosomie 22q13 [Phénotype OMIM]
- Monosomie 22q13.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Phelan-McDermid [Terme Préféré MedDRA]
- monosomie télomérique 22q13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion 22q13.3 [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 22 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SHANK3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients