Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 22;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 22; Chromosome 22; Chromosome 22 humain; Chromosomes 22 humains; Chromosomes de la paire 22; Paire de chromosomes 22;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome 22 humain;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Syndrome Phelan-McDermid
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.
2019
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Orphanet
France
monosomie télomérique 22q13
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(22)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96188
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
purpura thrombotique thrombocytopénique
chromosomes humains de la paire 22
disomie uniparentale

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N1-SUPERVISEE
Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727
Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit, associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme), réalisant un syndrome de duplication complémentaire.
2011
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Orphanet
France
chromosomes humains de la paire 22
enfant
information scientifique et technique
trisomie
syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2
malformations multiples
syndrome de DiGeorge
duplication chromosomique

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N1-VALIDE
Syndrome de Phelan- McDermid : délétions 22q13
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22q13%20Deletions%20Syndrome%20de%20Phelan%20McDermid%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec un syndrome microdélétionnel 22q13 (également appelé syndrome de Phelan-McDermid) ont perdu des gènes situés sur l'extrémité du bras long (q) d'un des deux chromosomes 22 (en 22q13.31 exactement)
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
monosomie télomérique 22q13
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Chromosome 22 en anneau
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22%20Chromosome%2022%20en%20anneau%20French%20FTNW.pdf
Le chromosome 22 en anneau est un état génétique rare provoqué par le fait que le chromosome 22 forme un anneau à la place d‘une structure normale en bâtonnet. Les personnes ayant un chromosome 22 en anneau sont généralement en bonne santé et ressemblent à n'importe qui, mais leur développement et leur langage sont retardés.
2008
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
chromosomes en anneau
chromosomes humains de la paire 22
Syndrome du chromosome 22 en anneau

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19/04/2024


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