syndrome de Schmid-Fraccaro

Libellé préféré : syndrome de Schmid-Fraccaro;

Synonyme CISMeF : Syndrome du Cat-eye; Colobome oculaire - anus imperforé; Inversion/duplication du chromosome 22; INV DUP(22)(Q11); tétrasomie partielle du chromosome 22; syndrome de l'oeil du chat;

Synonyme SNOMED : Syndrome des yeux de chat;

Détails

Identifiant d'origine

C535918;

CUI UMLS

C0265493;

Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Schmid-Fraccaro [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome du cat-eye [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Schmid Fraccaro [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de l'oeil de chat [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome du Cat-eye [Concept NCIt]
- Syndrome du Cat-eye [Phénotype OMIM]
- Syndrome du cat-eye [Maladie ORDO]
- syndrome des yeux de chat [Notion SNOMED]
- syndrome des yeux de chat [Concept SNOMED CT]
- syndrome des yeux de chat [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aneuploïdie [Descripteur MeSH]
- chromosomes humains de la paire 22 [Descripteur MeSH]
- maladies chromosomiques [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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